地中海贫血有什么症状？治疗进展？

1. 什么是地中海贫血？

地中海贫血（地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于 珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。在我国南方各省，地贫基因携带率为1-23%，其中以广东、广西、海南、贵州、四川为甚。

2. 什么是地贫基因携带者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

3. 什么是地贫患者？

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

4. 地贫患者有哪些表现？

① 静止型或轻型地贫

没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群大部分不知道自己是地贫基因携带者。

② 中间型地贫

临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒、发烧、怀孕等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

③ 重型地贫

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常于孕30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，孕妇也会出现一些并发症，严重时危及生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，如果给予尽早正规治疗，这些患儿可以像正常儿童一样发育、学习、生活。

5. 地贫如何防治？

目前地贫尚无药物治愈的方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗，造血干细胞移植可以达到治愈的疗效，今年6月欧盟已经批准基因治疗用于治疗重型β地贫，且疗效显著。未来随着医学的发展，会有更好、更简单的方法来治愈地贫。

此外，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。