医学科普
发表者：顾艳宏 人已读
大肠癌是一种遗传倾向性比较高的恶性肿瘤，约三分之一的大肠癌患者有遗传背景。
5%~6%的大肠癌患者最终可确诊为遗传性大肠癌。
遗传性大肠癌分类
通常，根据遗传性大肠癌是否有肠道息肉可分为两类：
1
以息肉病为主要特征
第一类是以息肉病为主要特征，包括：
家族性腺瘤性息肉病 (FAP)、
遗传性色素沉着消化道息肉病综合征 (PJS)、
锯齿状息肉病综合征 (SPS)等;
2
非息肉病性大肠癌
第二类为非息肉病性大肠癌，
以遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)最常见，
这种病最早由林奇 (Lynch)等人进行了详细描述，又称林奇综合征。
林奇综合征
林奇综合征约占所有大肠癌的2%~4%,
是最常见的遗传性大肠癌综合征，
主要是由一些遗传物质 (DNA)错配修复有关的基因变异引起的。
目前已证实的致病基因主要是错配修复基因 (MMR)，
如 MLH1、MSH2、MSH6或PMS2。
值得注意的是，林奇综合征患者不一定必然得大肠癌。
相比普通人群，
林奇家系中携带有 MMR基因胚系突变 (就是所有细胞都有的突变)的成员患大肠癌的风险高达10%~80%，
患子宫内膜癌的风险为16%~60%，
其他包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等肿瘤的终生发病风险也显著升高。
因此,对于携带有 MMR胚系突变的个体，有必要对其加强肿瘤的个体化监测，以达到早诊早治的目的。
本文是顾艳宏版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2019-11-10
收藏
已收藏
