中南大学湘雅医院刘龙飞副教授团队：首次在亚洲发现VHL“黑森林”突变

近日，中南大学湘雅医院泌尿外科刘龙飞副教授团队在Gland Surgery杂志以“VHL “Black Forest” mutation inherited in a large Chinese family”为题发表重要论文，报道了以肾上腺嗜铬细胞瘤为主要临床表现的VHL“黑森林”突变中国汉族家系。据悉，这是中国学者首次在欧美之外的国家发现VHL“黑森林”突变，为亚洲首次报道。

该文章首次报道了一例来自中国的VHL“黑森林”突变家系。文章首先通过配对全外显子测序技术（paired-WES）确定家系中的突变基因及位点；接着通过Sanger测序确定了家族中其他的突变携带者。经统计，该拥有4代家族成员的家系中，患病者4例，突变携带者11例。

VHL“黑森林”突变即VHL p.Tyr98His (Y98H)突变。该突变最初在德国的一个叫“黑森林”的村庄被发现。此后相继被发现于德国、美国、瑞典、英国等非亚洲国家。虽然VHL Y98H突变是VHL 2A 型疾病表型的热门突变，但之前并未有来自亚洲的报道，因此本文丰富了VHL Y98H突变库中亚洲黄种人的数据。

更重要的是本研究提供了针对该家系突变携带成员的个体化诊疗策略，从而能提高突变携带者的生活质量。据悉，该团队后续将与欧美学者合作，共同探讨中国VHL“黑森林”突变家系与欧美家系的种族起源与进化关系。

据悉，刘龙飞副教授主攻肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤/副神经节瘤等）与泌尿系统肿瘤（肾、输尿管、膀胱、前列腺、睾丸、阴茎肿瘤等）对泌尿系统以及肾上腺遗传性疾病有较深入研究，擅长泌尿系统疾病的微创腔镜治疗，提出了肾癌保留肾单位手术的3M技术，让超过200余例早期肾癌患者保住了肾脏，并获得长期生存。

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