超声异常指标的临床咨询

脉络丛是脑室内产生脑脊液的地方，通常存在于侧脑室，第3.及第4.脑室。脉络膜内的薄壁囊肿称为脉络丛囊肿。

临床诊断及表现：脉络丛囊肿大多位于一侧脉络膜内，囊肿可是单发也可是多发。如果囊肿阻碍脑脊液循环可以导致脑室扩张。脉络丛囊肿多数在28周前自然消退，一般无临床意义。在产前超声诊断检查时，脉络丛囊肿也容易获得。

预后：单纯性脉络丛囊肿预后很好，不引起任何症状和体征，和染色体异常关系不确切。但是当脉络丛囊肿合并下列情况时，染色体异常风险明显增高，往往需要介入性产前诊断。

1.如果合并其他部位异常，特别是多发畸形，颜面，肢体，心血管系统，中枢系统，泌尿系和胃肠道等畸形或者nt增厚肠管回声增强，肾盂增宽等。

2.血清生化学指标提示高风险。

3.年龄大于等于35岁，或者既往分娩过，染色体异常患儿者。

定义：脑室扩张指任何孕周下，B超提示侧脑室后角轴性测量值达到或超过10mm。脑室扩张，仅仅是脑室系统扩张，但不伴有脑室内压力增大。

胎儿脑室扩张的发病率，约占妊娠总数的0.5‰-1.5‰。

病因：继发于中枢神经系统异常的指标，也可以是其他系统发出异常的信号。脑室扩张的主要原因是胎儿染色体非整倍体疾病，中脑导水管狭窄，胼胝体发育不良和dandy-walker 畸形等。

超声表现随着孕周的增长，周围脑组织会随之增长，但是正常的脑室内经线相对恒定。脑室扩张会出现明显的超声现象。评估脑室大小的最常用方法是测量胎儿大脑中线平面的脑室内径线。正常脑室内径线平均值为7.6加减0.6mm，当大于10mm表明存在脑室扩张。

临床处理：建议侧脑室扩张的胎儿孕期应定期检查脑室增宽的情况，必要时进行CT和核磁检查。除了上述检查，可以动态观察脑室扩张情况外，还可以明确是否合并其他颅脑畸形，并且应予以测量并评估予染色体异常的相关性。同时详细检查有无合并其他结构畸形或遗传标志物。1.建议进行染色体核型分析。2.由于侧脑室扩张也与胎儿宫内感染有关，建议行torch病毒感染筛查。3.建议行核磁检查，以协助除外中枢神经系统病。

定义：胎儿心室内点状强回声是心室内出现点状强回声，直径1-6mm，可以单发也可以多发，多发生于左心室。心室强回声仅是1个声像图表现而不是一种心脏畸形，更不是一种心脏异常诊断。

发生机制，心内强回声点的发生机制虽不完全清楚，但目前有以下几种解释：一心室内腱索增厚形成的强回声反射；二乳头中央矿物沉积；三可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变。四可能是乳头肌腱索不完全穿孔，这种穿孔可以是正常心房心室发育过程中的一种变异，随着妊娠月份的增强，多数强回声点境界模糊不清，缩小甚至消失。

临床意义：心室内强回声点，染色体异常的发生率约为：1-5%。

心室内强回声点合并胎儿异常的机会是20%-24%，其中包括染色体异常，无解剖结构异常4%-19%。染色体异常合并其他部位异常17%-19%以及染色体正常的胎儿畸形63%-78%。

需介入产前诊断的：1.合并心内心外其他结构异常者或合并有其他染色体异常，超声软指标者如肠管回声增强，脑室扩张，肾盂增宽的；2.血清生化学指标提示高风险；3.年龄大于等于35岁，或既往分娩过染色体异常患儿者。

定义肾盂内球形或椭圆形无回声区5mm小于等于直径小于10mm。测量方法在胎儿肾盂水平横切面测量最大前后径正常，测值小于5mm。

病因有孕妇大量饮水，黄体酮增高，肾盂输尿管连接处狭窄或闭锁，膀胱输尿管反流，输尿管囊肿输尿管异位连接等。

临床意义：肾盂扩张前后径大于15mm高度，提示梗阻性病变可能。产后手术率较高，肾盂扩张前后径在10-14mm者发生肾脏病理情况者亦较高。肾盂扩张前后径在4-10mm范围内许多情况不是病理性的可能为正常或是生理性的，但有严重的泌尿系梗阻，仅表现为轻度肾盂扩张者。例如后尿道瓣膜梗阻可以引起明显的膀胱扩张和输尿管扩张，而肾俞扩张则轻微。

介入产前诊断：一，合并胎儿其他结构异常者或合并有其他染色体异常，超声软指标者如心室强回声，肠管回声增强，脑室扩张等。二，血清生化学指标提示高风险三，年龄大于35岁，或既往分娩过染色体异常患儿者。

肠管强回声又称胎儿肠管回声增强，肠管回声强度与周围的骨组织回声强度相似或强于骨组织回声。

病因有一，早孕出血；二，染色体异常；三，囊性纤维化合并胎粪性肠梗阻；四，胎儿宫内感染；五，肠梗阻；六其他如重型α-地中海贫血等。

超声诊断分级一级：肠管回声低于骨组织高于肝脏回声，较少合并染色体异常或其他异常，临床意义不大。二级：直肠管回声等同于骨组织回声。三级：直肠管回声高于骨组织回声。

处理办法：一：出血史，最可能的原因似乎是胎儿吞咽血液；二：计算新的唐氏综合征风险值，如高风险建议羊膜腔穿刺进行染色体核型分析，如有羊膜囊穿刺建议保留羊水进行pcr分析病毒；三：感染风险，孕妇血清学torch检查；四：囊性纤维化的风险，父母应进行囊性纤维化的咨询，以及携带者状态的检测，如父母双方均为携带者，下一步进行羊水DNA检测。五：宫内生长受限的风险：于妊娠28-32周动态随访胎儿生长发育情况。

当发现单脐动脉，尤其是伴有胎儿结构异常时，应行胎儿染色体核型分析。

诊断路径：首先除外胎儿染色体异常；其次除外胎儿结构异常，特别是心脏结构异常；最后定期监测胎儿生长，治疗胎儿生长受限。