脚趾少而且两条腿不一样长是怎么回事？

暑期门诊时，有部分家长带着小孩过来看病，说小孩的一条腿比另一条短，影响走路，而且脚趾数量也不对——生下来就缺一个脚趾或几个脚趾。如果拍X片显示腓骨全部或部分缺失、趾列也部分缺失，这种情况通常是腓侧半肢发育不全。

那么腓侧半肢发育不全到底是种什么病呢？

腓侧半肢发育不全（也称为先天性腓骨缺如、腓骨发育不全等），发病率大概是1/40000，该病的发病机制目前尚不明确，已有的研究结果表明，其发病与基因表达紊乱、胚胎枝芽形成时期基因的突变有关。但与其他基因变异存在不同，导致腓侧发育不全的基因变异仅发生在肢体形成阶段，不具备遗传性。该病主要有以下三大类表现：

1、双下肢不等长

两条腿不一样长是最直观的症状，腓侧发育不全导致患者两条腿长短不一的原因主要是来自两个方面：首先，相比于正常侧，患侧的胫骨生长速度较为缓慢；其次，大部分患者同时合并有股骨发育不良，患侧的股骨生长速度相较于正常侧更为缓慢。另外，足踝部的畸形也在一定程度上加重了肢体的不等长。

🔺肢体不等长

2、足踝部畸形

足踝部畸形是腓侧发育不全最为明显的症状，包括踝关节结构异常、足部分缺失。

踝关节病变的严重程度可轻可重，病变较轻的患者其踝关节的结构和功能相对正常，而病变较重的患者其踝关节可能极度不稳定，并伴有关节畸形和活动受限。除了踝关节结构的异常外，踝关节还可能出现受力方向的异常。异常的踝关节受力点朝向外后方，形成马蹄外翻足畸形。Dr.Paley提出，关节方向异常是导致马蹄外翻足畸形的原因，并发展了SUPERankle术式，能对此类患者进行全面、系统的肢体功能重建。

部分患者的距骨和跟骨之间也存在畸形，腓侧发育不全患者的距骨和跟骨融合导致距下关节消失。当距下联合以正常的解剖位置联结距骨和跟骨时（如两者位于同一条直线上），即使距下关节消失也不会导致足部产生其他畸形。但如果距下联合出现内翻或外翻，将会进一步加重患者的足踝部畸形，可以在肢体功能重建中纠正。

🔺距骨与跟骨融合，距下关节消失

除了踝关节畸形，足踝部畸形还包括足趾畸形，表现为跖骨的缺失、足趾的数目异常和并趾。除此之外还可能出现大踇趾内翻、与其他足趾相背等特殊畸形，需要通过矫形手术进行治疗。

🔺足趾数目异常

3.膝关节畸形

腓侧发育不全患者的膝关节畸形常表现为膝外翻，股骨远端与胫骨近端对线异常，需要通过手术进行矫正。除了膝外翻，还存在交叉韧带尤其是前交叉韧带的发育障碍及缺失，很多交叉韧带异常的患儿日常生活并没有受到明显影响。

总结

腓侧发育不全一种是罕见、非遗传性的疾病，主要表现为患侧下肢的畸形。该病的治疗方案需在医生评估足的功能及肢体短缩的程度等，并结合患者本人及家属的意愿的基础上制定，具体的治疗方法包括肢体重建手术、截肢术和骨骺阻滞术等。其中，部分患者可通过肢体重建手术恢复肢体等长、改善足部功能、减轻由踝、膝关节畸形导致的活动受限，从而取得良好的治疗效果。

🔺肢体重建的过程

🔺通过延长残存腓骨形成后足，增加足部稳定性

🔺肢体重建后双下肢恢复等长