间质性肺病
发表者：田梅 人已读
肺泡微石症(pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)以肺泡内磷酸钙盐微结石广泛沉积为主要特征。它是一种较罕见的常染色体的隐性遗传病，编码钠磷酸盐转运体的SLC34A2基因突变是造成该病的主要原因，多数患者有家族史。散发病例可能与患者接触油印墨盒以及含钙盐的烟草等有害物质有关。
临床表现
1、肺内表现 临床诊断时，大多数的PAM不表现任何临床症状, 病症的发现常常是偶然的，很多甚至是在常规体检时发现的，对于少数有症状的患者，最常表现为呼吸困难，有时甚至是轻微的劳力性呼吸困难，其次是干咳、胸痛、乏力、偶发咳血。在更严重的病例中，发绀和杵状指是首先被发现的症状。气胸也偶有报道。相比于无吸烟史的患者，已有研究证明吸烟患者的临床症状表现得更为严重。疾病早期，因受损的肺面积有限，故肺功能测试正常。随后，随着疾病逐渐侵袭，小结石占据了大量肺泡空间，肺也逐渐硬化，患者开始表现出低氧血症、肺动脉高压。由于患者常存在进行性的肺功能恶化，最终合并呼吸衰竭和肺源性心脏病，其预后较差。
2、肺外表现 SLC34A2基因突变在肺部表现为肺内部钙化灶的出现，故在其他组织中表达的突变的SLC34A2基因可能导致肺外钙化。与SLC34A2突变相关的肺外钙化包括肾髓质钙化、肾结石、胆石症、睾丸、大动脉、二尖瓣、心包钙化等的钙化，并导致出现了阻塞性无精子症、不孕不育症等肺外症状。
治疗
迄今为止，尚未发现预防和治疗PAM的有效方法，仅在出现肺气肿、肺心病、呼吸衰竭等并发症时予对症支持治疗。糖皮质激素和肺泡灌洗对本病基本无效。依替膦酸二钠，已经被用来治疗PAM，但确切疗效尚未明确。唯一效果确切的疗法就是肺移植，肺移植对于严重的呼吸衰竭和右心衰竭的患者益处明显，特别是当该病尚未发展到晚期是肺移植的最佳时期。但是，很少有案例报道对PAM患者进行肺移植，肺移植之后是否可以生存和PAM是否会再次发生都尚未可知。总的来说，目前PAM的治疗主要还是对症治疗，尤其是氧疗，氧疗不但可以改善症状、增加活动耐力，还能延缓进展为肺动脉高压及肺心病。此外，病人应避免或减少粉尘、烟雾吸入，避免主动和被动吸烟等，以免加重肺部损害。
参考文献
彭子衡,周大鹏,尚丹丹.肺泡微石症的基础与临床研究进展[J].医学研究生学报,2018,31(10):1110-1114.
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发表于：2019-07-30
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