遗传性大疱性表皮松解症治疗的新希望

这次在美国皮肤科医生年会（AAD）会议上，遇到了Phoenix Tissue Repair公司（一家专注于罕见病治疗方法和药物开发的公司）的王乐毅博士（副总），聊及到隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）的治疗新药物的开发。其中非常让人期待的七型胶原（C7）蛋白替代疗法，目前正在进行临床实验（1/2期，通常一个药物要批准临床上市需要完成3期临床实验）。王总介绍到，该治疗主要的方法是，在体外表达出七型胶原（也就是RDEB患者自身基因不能表达的蛋白，导致RDEB疾病产生的原因）蛋白后，通过静脉注射，让蛋白进入到全身所有部位的皮肤从而起到替代体内缺失的蛋白，达到对因治疗RDEB的效果；最最重要的是，目前通过前期动物实验已经证实，静脉注射的七型胶原蛋白可以通过静脉到达食道，从而同时可以起到对食道粘膜（甚至有可能肛门粘膜、眼睛和口腔粘膜）起到治疗作用，预防这些部位严重并发症的产生。目前临床研究进展顺利。我和王总介绍了国内RDEB的大概发病率、治疗现状，并且表达了我们强烈希望3期临床研究可以在国内同时进行的强烈愿望，从而希望能够尽快将药物引进国内，造福我们国内的所有RDEB患者家庭。同时，我也对于治疗方案的定价发表了看法，由于国内RDEB患者显然还不能通过医保来支付这种治疗，因此如果引入国内，希望不要按照美国的定价方式（估计一年要几百万人民币的治疗费吧，美国的罕见病患者几乎全报销），而是结合国内实际国情，制定合理的价格方案，能够让国内RDEB患者用得上这个药。相信基于国内的庞大的患者群，合理并且远低于美国的定价方案，也是有希望让公司不至于亏本。有关这个药物的进展，王总表示会随时告知我实验进展，我也会第一时间来告知我们的RDEB患者。随着国内关于罕见病医疗用药的保障制度在政府和患者的呼吁下慢慢有所改善，希望在这类罕见病新药在国内上市时，更多的患者能享受到它们的功效。

以下是公司的一个新闻稿：

凤凰组织修复公司，一家生物技术公司专注于发展转型疾病修饰治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）今天宣布，PTR-01(一种针对RDEB的替代蛋白)药物的第一个1/2期临床实验已经开始用于第一个招募到的RDEB患者身上进行实验了。

Phoenix组织修复公司的总裁兼首席执行官Neil Kirby博士说:“给第一个RDEB病人进行用药，对于将PTR-01作为RDEB的一种潜在治疗手段的发展来说，是一个重要的里程碑。”“RDEB患者社区、家庭和医生迫切需要有效治疗这种及其严重的毁灭性疾病。我们乐观地认为，通过这一种针对该病病因的治疗方法，PTR-01可以为患者及其家属带来全新希望。

DEB是一种罕见的皮肤脆性增加的遗传性疾病，由编码型胶原蛋白(type VII protein, C7)的基因突变引起。症状包括极端的皮肤和粘膜脆弱，也可能包括全身其他粘膜的腐蚀和瘢痕。严重的合并症是常见的，患者需要加强和持续的护理。DEB，尤其是RDEB，与生活质量和寿命的显著降低有关。目前还没有批准任何形式的DEB的疾病对因治疗办法。

PTR-01-001 1/2期试验将纳入14名患者，每名患者将在10周的时间内服药。本试验的主要目的是评价PTR-01在RDEB患者中的安全性、耐受性和药代动力学。该试验还将评估各种次要终点。