肿瘤一再降临这个家庭，真的是运气不好吗？

虽然南京已经阴雨绵绵很多天了，但是肿瘤科的门诊每天病人还是络绎不绝。这其中不乏很多定期复诊的“老熟人”，王女士就是其中一位。她是一位乳腺癌患者，这几年来，做过好多次化疗及放疗，还可以说，与肿瘤进行了艰苦卓绝的持久战。

其实，在七年前，王女士还只有48岁，当时她74岁的老妈妈医生确诊其为乳腺肿瘤，王女士就一直在医院陪护、照顾老妈。有一天医生查房，随口就建议王女士也做个B超检查。没想到，一查发现乳房部位有包块，肿瘤标记物的指标也提示异常。最后做手术，病理确诊王女士也得了乳腺癌。跟让感到唏嘘的是，最近王女士的亲妹妹也被查出患有乳腺癌，幸亏发现及时，手术顺利切除了肿瘤，目前在规律的化疗。

面对这种情形，每个人都为其家庭的不幸表示叹息。但身为医生，我们的职业操守告诉我们，不仅要为病人的后续治疗提供指导，还要为她们家人做点什么。我们深知癌症反复降临这个家庭并非单纯是运气的原因，乳腺癌发病的原因有一部分是基因突变，我们可以为王女士及其妹妹进行基因检测，不仅可以指导后续的靶向治疗，还可以预测她的其他家族成员患癌风险及为其提供指导意见。

为什么要进行基因检测？与遗传性乳腺癌相关的突变基因最常见的是BRCA1/2。大部分遗传性的卵巢癌均是BRCA1/2基因突变引起。BRCA基因是抑癌基因，可以修复损伤的DNA。当BRCA基因发生突变时，不仅会导致乳腺癌的发生，还可能导致卵巢癌的发生！

哪些人建议要做BRCA基因突变检测呢，总原则如下：1.乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌，前列腺癌家族史；2.家族中有BRCA1/2基因的突变携带者。当然对于以下已经罹患癌症的患者也建议行BRCA1/2基因突变检查，以便制定个体化的治疗方案：1.年轻乳腺癌患者（≤50岁）；2.三阴性乳腺癌患者；3.双侧乳腺癌或多发病灶者；卵巢癌患者；4.男性乳腺癌患者。

如果检测结果是阳性怎么办？首先，不要恐慌。BRCA1/2基因变异可以分为致病性，可能致病性，意义未明，可能良性，良性等类型，有变异不代表风险高，请咨询肿瘤专家检出变异的可能致病风险，了解后续的策略。其次，理性对待患癌风险。有风险不代表一定会发生，面对风险可有多种处理方式，如：密切随访，药物预防或手术预防。这时，携带者需要做的是了解每种策略的相关风险，局限性和获益，与肿瘤专家共同制定合适的个体化方案。

另外告诉大家一个好消息！江苏省人民医院殷咏梅教授目前正在开展针对BRCA突变的乳腺癌、卵巢癌的新药临床研究！可以给这类患者带来福音！

SC10914是一种PARP抑制剂，一项评价SC10914在晚期实体肿瘤患者中的安全性、耐受性，药代动力学/药效动力学及初步疗效的I期临床研究正在进行。

入组条件：

1）自愿受试，并签署知情同意书；

2）年龄18-70岁；

3）经病理学确诊的恶性肿瘤患者；

4）标准治疗难治或无有效治疗方法的晚期实体瘤患者（剂量递增阶段）；标准治疗难治或无有效治疗方法的晚期乳腺癌、前列腺癌或铂敏感的卵巢癌患者（包括但不限于以上瘤种）（剂量扩展阶段）；

5）ECOG≤2；

6）肿瘤病灶可以被测量或评估（根据RECIST1.1标准）（前列腺癌除外）；

7）预计生存期≥3个月；

联系方式：

资料：带齐病理报告、影像学检查结果和其他就诊记录。

时间：每周二上午殷咏梅主任医师专家门诊

每周二下午吴昊副主任医师专家门诊

每周三上午李薇副主任医师专家门诊

每周一下午李俊主治医师普通门诊

地点：江苏省人民医院新门诊大楼三楼C区

联系电话：025-68307102