医学科普
发表者：杨守京 人已读
在2012-2018年期间，作者先后诊断了三例戈谢病，第三例经全外显子组测序分析发现,该例有GBA c.1226A>G, p.N409S 错义变异和GBA c.115+1G>A 剪接变异，在东亚人群中的频率分别为0和0.0001 (gnomAD数据库)，实属罕见。该病虽有药可治但费用高昂，为引起医学界、社会和政府对罕见病戈谢病的重视，特写此文。
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发表于：2018-12-01
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