小脑扁桃体下疝（Chiari）畸形的临床表现、成因和治疗

小脑扁桃体下疝畸形也叫Chiari畸形，指的是本来在枕骨大孔以上的小脑扁桃体向下移位，进入到枕骨大孔下方的椎管内，引起一系列的临床表现。是在先天发育异常的基础上缓慢发展而引起的一组疾病。换句话说，这类病患常常存在先天性的发育异常——后颅窝狭小。而狭小的后颅窝容纳不下正常发育的小脑组织，在出生后导致小脑扁桃体逐渐下移，阻塞枕骨大孔，使得枕骨大孔以上的部分（颅内）压力升高。另外一种情况就是存在颅颈交界部骨性畸形，例如寰枢椎脱位，扁平颅底或颅底凹陷，也导致枕骨大孔阻塞，引起颅内压力高于椎管内的压力。这种压力差使得颅内相对高的压力不断冲击脊髓，通过日积月累，以滴水穿石的功夫慢慢引起脊髓中央管（顾名思义就是在脊髓中央的一条细长管道，平素基本看不见）扩张，不断变粗变大，这样就形成了脊髓空洞。尽管是先天性因素作用的结果，因为过程漫长却是成人发病较多。

Chiari畸形的患者主要有2大类症状与体征，一种是下疝的小脑扁桃体卡压延髓和/或上颈髓引起的，另一种是脊髓空洞导致的。可以想象一下，被人卡住脖子的感受和甘蔗空心的样子。卡压引起的症状有颈项部疼痛和酸麻，疼痛和麻木可以向上波及枕顶部甚至颞部，向下牵涉肩部。部分人可以因为脑干（主要是延髓）与后组颅神经受压出现声音嘶哑，吞咽困难，呼吸困难，咳嗽无力，头晕，行走不稳等不适。如果第四脑室中孔（脑脊液流出通道）阻塞，可以出现梗阻性脑积水，表现头痛头晕，恶心，呕吐，视物模糊，反应迟钝，大小便障碍甚至意识不清。罕见眼球震颤。脊髓空洞的典型表现有：肢体麻木无力，手部肌肉萎缩，手指伸直或握拳困难，动作笨拙，不能完成精细动作。查体可以发现斑片状或地图样的感觉减退或缺失区域，大、小鱼际肌肉萎缩，夹纸试验（+），平衡功能障碍或共济失调，后组颅神经麻痹等体征。病情严重者可能丧失生活自理能力。

MRI和CT是主要的诊断手段，颈椎X片也有辅助诊断作用。影像检查可以明确小脑扁桃体下疝的程度，枕大池是否闭塞，有无脊髓空洞，是否合并其它骨性畸形或不稳定。

治疗：无症状的单纯Chiari 畸形可以观察，有症状的需要治疗。文献报道约30%-70%的Chiari畸形会合并脊髓空洞，有空洞伴发就需要手术治疗。手术主要是完成枕骨大孔区域的骨性减压，酌情决定切除硬膜外层或扩大修补硬膜。是否探查和松解蛛网膜下腔，打通第四脑室梗阻，则需要根据实际情况仔细分析和判断。必须同期处理合并存在的其它骨性畸形。脊髓空洞一般不需要刻意处理，这就像松开气门芯后打足气的轮胎会自动泄气一样，当枕骨大孔区的卡压被有效松解后脊髓空洞多会逐渐缩小。

效果：国际公认手术可以解除局部压迫，通畅脑脊液循环，恢复颅颈交界部的稳定，起到阻止或延缓疾病的发展，稳定或减轻症状的目的。手术多可以减轻或缓解疼痛，减轻麻木，但是难以改善肌肉萎缩和无力症状。脊髓空洞多能缩小，部分可以消失。手术方式是否恰当与有无妥善处理合并的其它骨性畸形直接关系到预后的好坏；局部减压的分寸和层次把握还关系到术后的复发。因此，手术医生的水平是第一关键因素。建议找经验丰富的神经外科的脊髓脊柱亚专科医生诊治。

本文系彭林医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。