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医学科普

产前诊断:染色体、CMA(芯片)、基因病;绒毛、羊水、脐带血

发表者:王红梅 人已读

包括染色体核型CMA(芯片)基因病检测,分别可取绒毛羊水脐带血送检。

一、染色体核型分析、CMA、基因病检测

1、染色体核型:人类有23对(46条)染色体。女性:46XX:男性:46XY。需细胞培养,耗时长(羊水需一月)。可发现染色体数目异常、结构异常(易位、倒位、5-10Mb以上缺失和重复)。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

2CMA(芯片)能检出核型分析检不到的基因组微缺失或微重复:基因组CNV(≥1 kbDNA拷贝数变异)、100-200 kb染色体微缺失/微重复和非整倍体。检出的微缺失/微重复与现有库对照,如意义不明,需父母进行CMA检查,判断该异常是否来自父母。

注意CMA费用高(近4000元),不能检测所有的遗传病,如低比例嵌合体、平衡染色体重组、单基因突变等。

3、基因病检测:用对相关基因特异的引物进行PCR扩增,用标记物探针、酶切、测序等方法检测。临床只有对大规模、致病基因明确的疾病,或有先证者(即家族中有患者检测到致病基因)时才可以较快得到结果。我院产前诊断中心未开展。可抽样本送外检。

二、取绒毛、羊水、还是脐带血?

1、疼吗?和打针差不多。取羊水和脐带血的针很细;取绒毛针略粗;

2、风险:在超声下操作,一般不会损伤胎儿。术后流产的风险没有高于自然流产率;(详见手术协议书)

3、区别:

绒毛穿刺时间早(11-14周),可能培养失败得不到核型而只出CMA报告;嵌合需查脐带血;

羊水时间略晚(染色体核型18-23周),余同上;因实验室限制数量,需及早预约。

绒毛和羊水染色体核型分析失败可参照CMA结果;

脐带血:穿刺时间晚(23周后)。

4、穿刺必须开单后预约:

绒毛(11-14周,妇儿楼8B超室预约,并到产前诊断室登记);羊水(妇儿楼3楼产前诊断室预约)(23周前可查染色体+CMA23周后可查CMA

脐带血(妇儿楼8B超室预约)(23周后)

5、穿刺前须有血常规(2周内)、凝血(2周内)、病毒系列+梅毒(近期)、肝功(近期)结果;

6、出报告时间:

羊水、绒毛染色体核型1月,胎儿血染色体核型、CMA工作日(具体以实验室通知为准)。基因病不确定。


本文是王红梅版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2018-04-07