医学科普
发表者:王红梅 人已读
包括染色体核型、CMA(芯片)、基因病检测,分别可取绒毛或羊水或脐带血送检。
一、染色体核型分析、CMA、基因病检测
1、染色体核型:人类有23对(46条)染色体。女性:46,XX:男性:46,XY。需细胞培养,耗时长(羊水需一月)。可发现染色体数目异常、结构异常(易位、倒位、5-10Mb以上缺失和重复)。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
2、CMA(芯片)能检出核型分析检不到的基因组微缺失或微重复:基因组CNV(≥1 kb的DNA拷贝数变异)、100-200 kb染色体微缺失/微重复和非整倍体。检出的微缺失/微重复与现有库对照,如意义不明,需父母进行CMA检查,判断该异常是否来自父母。
注意CMA费用高(近4000元),不能检测所有的遗传病,如低比例嵌合体、平衡染色体重组、单基因突变等。
3、基因病检测:用对相关基因特异的引物进行PCR扩增,用标记物探针、酶切、测序等方法检测。临床只有对大规模、致病基因明确的疾病,或有先证者(即家族中有患者检测到致病基因)时才可以较快得到结果。我院产前诊断中心未开展。可抽样本送外检。
二、取绒毛、羊水、还是脐带血?
1、疼吗?和打针差不多。取羊水和脐带血的针很细;取绒毛针略粗;
2、风险:在超声下操作,一般不会损伤胎儿。术后流产的风险没有高于自然流产率;(详见手术协议书)
3、区别:
绒毛穿刺时间早(11-14周),可能培养失败得不到核型而只出CMA报告;嵌合需查脐带血;
羊水时间略晚(染色体核型18-23周),余同上;因实验室限制数量,需及早预约。
绒毛和羊水染色体核型分析失败可参照CMA结果;
脐带血:穿刺时间晚(23周后)。
4、穿刺必须开单后预约:
绒毛(11-14周,妇儿楼8楼B超室预约,并到产前诊断室登记);羊水(妇儿楼3楼产前诊断室预约)(23周前可查染色体+CMA;23周后可查CMA)
脐带血(妇儿楼8楼B超室预约)(23周后)
5、穿刺前须有血常规(2周内)、凝血(2周内)、病毒系列+梅毒(近期)、肝功(近期)结果;
6、出报告时间:
羊水、绒毛染色体核型1月,胎儿血染色体核型、CMA工作日(具体以实验室通知为准)。基因病不确定。
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发表于:2018-04-07