马凡氏综合症

最近在影像诊断的时候遇到一例马凡氏综合症病人，想在我休息的时候借助好医生这个平台和大家一起了解认识学习一下这个疾病。

马凡氏综合症是一种令人惋惜的天才病，如不早发现诊断，并手术治疗，往往都英年早逝。为什么说它是天才病，主要因为这样的患者往往拥有异于常人的体格，好像这是上天赐给他们的礼物，领他们在各个领域发挥出色，可偏偏又早早的收回的这些异能人。像美国总统林肯，排球女将海曼等。

马凡氏综合症我们影像科又给起了一个易记住的名字叫麻烦死综合症，因为在我们发现这种病写报告麻烦才这样起名。那么马凡氏综合症的医学定义是什么呢？

这里我来给大家说明，马凡（ManFan）综合症为先天中胚层发育不良性疾病，长为长染色体显性遗传型结缔组织病，长累及骨骼系统，心血管系统，以及眼部及中枢系统。优以骨骼和血管最常见。而且绝大多数患者是死于心血管疾病的，主要是主动脉夹层破裂，心包压塞，主动脉瓣关闭不全。这也是好多巨人们倒下的原因。

骨骼改变，1.身材瘦高，四肢细长。

2.蜘蛛指/趾样改变。3.胸骨、脊柱畸形。

眼部改变，1.双侧晶状体脱位或半脱位，2.视网膜剥离，虹膜震颤，白内障，斜视，瞳孔缩小，继发性青光眼。

3.心血管改变，1.主动脉病变、夹层、壁增厚，破裂。2.主动脉瓣发育不全，二尖瓣脱垂，冠状动脉受累，心脏增大，心率失常等。

诊断主要依据上述三点加有遗传病史，还有一些诊断依据在这不在赘述。

治疗主要是心血管系统及眼睛的预防治疗。现有专门最好的心血管治疗方法，有意者请联系我。注有红十字会赞助。

检查方法包括X线的骨骼细长指数测定。

CTA及MRI的心血管改变。

裂隙灯检查晶状体脱位。