上海九院开设神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）多学科协作门诊

2018年2月28日，是第十个国际罕见病日，主题为“因你珍稀，所有珍惜”。顾名思义，罕见病指那些发病率极低的疾病。根世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65/1000~1/1000的疾病。目前全世界已经识别近7000种罕见病，在我国各类罕见病患者超过1600万人。不像常见病，罕见病患者病情大多纷繁复杂，治疗棘手，患者身心备受煎熬，他们需要得到更多的关爱和帮助，需要我们每个医务人员、患者及其家属、社会从了解罕见病做起。

前段时间，吴皓教授门诊接诊了一位以双耳耳聋为主要表现的年轻女大学生，因听力丧失而不能交流严重影响患者的生活质量，十分痛苦，一向活泼的性格变得异常内向。该患者辗转多家医院后最终推荐至我中心，经详细评估后显示患者双侧听力完全丧失，双侧听神经瘤，颅内多发脑膜瘤，脊柱椎管多发肿瘤，皮肤多发咖啡色斑块，确诊为神经纤维瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type 2，NF2）。经多学科协作门诊讨论后，收住入院，明显压迫脑干的右侧大听神经行手术全切除，左侧较小的听神经随访观察。考虑到患者的不幸与经济条件，申请免费人工耳蜗后重建患者的左侧听力。术后2月复诊时，患者已完全从听力丧失的阴影中走出，性格变得开朗起来，能与我们侃侃而谈。对于该大学生，罹患NF2是不幸的，但能得到正确的诊治又是幸运的。另外，在该患者住院期间发现，其43岁的母亲及8岁的弟弟同样罹患NF2,并且一并得到有效的诊治。

什么是NF2——

一个病要得到正确的诊治，首先要从了解这个病开始。NF2是一种常染色体显性遗传的罕见病，发病率在1/87410~1/40000。与其它罕见病类似，NF2的病情十分复杂，罹患该病后若得不到正确的诊治，则多半需要忍受终生痛苦。临床表现为全身多发病综合症，可出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等，特别是以双侧听神经瘤伴多发性脑膜瘤、颅内肿瘤、神经胶质瘤和脊柱肿瘤为特征。明确的诊断基于双侧听神经瘤的存在，或不到30岁时发生的单侧听神经瘤，以及与NF2患者有一级亲属关系，或至少有下列两项与NF2有关的表现：脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘膜瘤或青少年晶状体后囊下浑浊/皮质性白内障。肿瘤生长可引起听力丧失、面瘫、失明、瘫痪、颅内压增高及相应的占位效应，大多数病人因在20岁左右时出现相关症状而诊断。

诊断NF2——

NF2作为一种显性遗传病，有50%的外显率，因此NF2患者的所有子女患病的可能性为50%。有发展成NF2的危险者应该进行筛查以便于早期诊断，早期治疗，这对一个良好的预后十分重要。危险者包括NF2的子女和他们的兄弟姐妹。在家族内，NF2的临床表现通常是类似的。早期筛查可以在症状出现前发现肿瘤。筛查方法之一是行颅脑增强MRI，内听道薄层扫描。这种方法可以发现绝大部分的患者。如头颅MRI有阳性发现，要考虑脊柱及眼科检测。纯音听阈和听觉脑干反应很可能漏掉小的听神经瘤，但MRI能够在症状出现之前协助诊断。如果已出现NF2的相关症状，则应尽早进行MRI检测。

治疗NF2——

NF2的主要治疗方法有观察随访、立体定向放射外科，药物治疗及显微手术。目前，显微手术仍是治疗NF2最主要的手段，但手术指征及手术时机没有统一标准。考虑到NF2 肿瘤形成的时间、类型、体积、数量及部位等因素均存在差异，NF2 听神经瘤治疗方案的制定也是复杂的。双侧听神经瘤大小、肿瘤在内听道的位置、两侧听力的下降程度、肿瘤的生长状态、患者年龄和身体状况，以及是否出现脑干受压和颅内高压、面瘫等诸多因素，以及其他NF2 相关肿瘤的部位和严重程度，都影响手术时机的选择、侧别的选择、手术径路的选择等治疗计划的制定。

可以说每一个NF2患者都是与众不同的。在选择治疗方案时，应充分考虑到患者的个体化差异，遵循个体化原则及神经功能保护（尤其是听神经功能及面神经功能）与重建的原则，综合考虑并权衡利弊，针对不同的患者制定个体化的治疗方案。而NF2作为一种多系统疾病，一个正确诊治方案的确定涉及到众多学科，包括耳神经颅底外科、听力学、神经外科、放疗学科、骨科、眼科、影像科、麻醉科等学科。因此，NF2诊疗方案的确定，是一个多学科专家共同讨论的结果，而不是一家之言，这对于NF2患者的初次诊疗方案尤为重要，因为一个错误的诊疗方案之后将影响后续一系列的诊疗方案，深深影响患者的生活质量。

多学科诊治：

上海第九人民医院以吴皓教授为首的颅底团队，在NF2患者诊疗方案的制定时始终秉承多学科协作讨论的原则，针对具体病例的不同病情，权衡利弊，综合考虑并选择恰当的手术时机和个体化的治疗方案。我们在诊治NF2疾病的过程中，确实看到很多NF2患者已经和病魔斗争十几年，他们走过弯路，做过很多尝试，并且很多诊治方案得不偿失，手术虽切除了肿瘤，但却面瘫、丧失了听力，并且失去了重建听力、重建面神经等功能的机会，极大影响了患者的生活质量，尤为可惜与心痛。

我们希望，通过以吴皓教授为首的侧颅底团队，以多学科协作讨论的方式，为NF2患者制定正确的诊治方案，并通过正确的个性化方案的施行，不仅为NF2患者的生命尽量延长长度，同时也为NF2患者的生活质量尽量延长宽度，使NF2患者有尊严、有生活质量的活着。

上海九院NF2多学科协作门诊

每月最后一个周二下午

上海九院耳鼻咽喉特需门诊 吴皓教授团队

需电话预约

021-63288830

更多就诊信息，请扫描下方二维码添加“吴皓耳神经与颅底外科工作室”为好友

更多资讯，请扫描下方二维码关注“听神经瘤资讯”