子宫肌瘤的诊治中国专家共识（第一部分）

子宫肌瘤是子宫平滑肌组织增生而形成的良 性肿瘤，是女性最常见的良性肿瘤。子宫肌瘤的发 病率难以准确统计，估计育龄期妇女的患病率可达 25%，根据尸体解剖统计的发病率可达50%以上。 目前，国内尚无有关子宫肌瘤的诊治共识或指南。

一、病因和发病机制

确切病因尚未明了。高危因素为年龄>40岁、 初潮年龄小、未生育、晚育、肥胖、多囊卵巢综合征、 激素补充治疗、黑色人种及子宫肌瘤家族史等，这 些因素均与子宫肌瘤的发病风险增加密切相关。 子宫肌瘤的发病机制可能与遗传易感性、性激素水 平和干细胞功能失调有关。

1. 遗传易感性学说：

该学说是基于以下研究结 果：（1）子宫肌瘤患者的女性一级亲属患病风险增 高；（2）单卵双胎女性都发生子宫肌瘤的概率远高 于双卵双胎女性；（3）子宫肌瘤的进展和临床严重 程度与种族密切相关；（4）子宫肌瘤的发生与某些 遗传性疾病相关，40%～50%的子宫肌瘤患者存在 染色体结构异常。另外，分子遗传学研究表明，酶 的异常、细胞凋亡、高迁移率族蛋白家族与子宫肌 瘤的发病相关。

2. 性激素学说：

该学说认为子宫肌瘤是性激素 依赖性的良性肿瘤，主要基于以下证据：（1）子宫肌 瘤好发于性激素分泌旺盛的育龄期妇女，青春期前 少见，而绝经后发展停止或肌瘤缩小；（2）妊娠期 雌、孕激素的分泌量增加，肌瘤有增大的倾向；（3） 外源性性激素摄入如激素补充治疗会引起肌瘤增 大；（4）抑制性激素分泌的药物治疗能使肌瘤缩 小。然而，雌、孕激素在子宫肌瘤发病中的作用及 机制尚未完全明确，是否为子宫肌瘤发生的启动因 子目前仍存在争议。

3. 干细胞突变学说：

分子生物学研究揭示，子 宫肌瘤是由单克隆平滑肌细胞增殖形成，而单个肌 瘤中的不同细胞均起源于单个母细胞，提示单个母 细胞应具备全能干细胞的特性，子宫肌瘤可能是由 单一干细胞的突变所致。

二、临床病理及分型

子宫肌瘤的大小、数目及生长的部位可以极不 一致，而使子宫的大小及形态殊异。按生长部位分 为子宫体肌瘤和子宫颈肌瘤，前者约占90%，后者 仅占 10%。根据肌瘤与子宫壁的关系，分为 4 种： 肌壁间肌瘤、黏膜下肌瘤、浆膜下肌瘤及阔韧带肌 瘤。

大体观：子宫肌瘤颜色呈灰白色或略带红色，切面平滑肌束纵横交织呈旋涡状纹理及编织样结构。较大的肌瘤有时为多个肌瘤结节聚合在一起，可呈不规则形状。子宫肌瘤也可表现出类似恶性肿瘤的蔓延或转移方式形成播散性平滑肌瘤，或向血管内生长甚至可到达心脏内形成血管内平滑肌瘤。子宫肌瘤常见的退行性变有萎缩、透明变性、黏液变性、囊性变、红色变性、脂肪变性和钙化等。

镜下观：典型的子宫肌瘤是由平滑肌分化的细胞组成的良性肿瘤。镜检时肿瘤的平滑肌细胞为大小一致的长梭形、纺锤形、细胞界限不清楚；细胞核呈温和一致的长杆状，核的两端圆钝，状似“雪茄烟”；染色质细小，分布均匀，可见小核仁，有丰富纤细的嗜酸性胞质。肌瘤细胞常纵横交错，排列成编织的束状或旋涡状，失去正常肌层的层次结构。肌瘤周边正常肌层常因受压萎缩形成分界清楚的“包膜”，因其并非真正的纤维性包膜而称之为假包膜。

子宫交界性平滑肌瘤包括弥漫性平滑肌瘤病（diffuse uterine leiomyomatosis，DUL）、静脉内平滑肌瘤病（intravascular leiomyomatosis，IVL）、转移性平滑肌瘤病（benign metastasizing leiomyoma，BML）和恶性潜能未定平滑肌瘤（smooth muscle tumor of uncertain malignant potential，STUMP）。其根据普遍应用的标准不能肯定地诊断为良性或恶性，诊断需慎重。

恶变：已存在的平滑肌瘤恶性变，发生率一般认为<0.50%（0.13%～2.02%）。要确定子宫平滑肌肉瘤是原发或是继发较为困难。子宫肌瘤恶变常有下列特征：（1）多发性子宫肌瘤中常只有1个或2个发生肉瘤变，其余的均保持良性肌瘤的特征；（2）恶变常从肌瘤的中央开始，恶变后失去原有的编织状和席纹状的结构，呈灰白或灰红均质的“鱼肉样”或“脑样组织”改变，质软而脆，严重时常伴有出血和坏死，周围部分常仍可保留编织状的结构，也可与周围组织的分界不清楚，出现浸润性的边缘；（3）肉眼或镜检时常可以看到包膜；（4）镜检时在同一张切片内掺杂有肉瘤病变和良性肌瘤的结构。肉瘤变的晚期，良性编织状肌束结构消失，均由典型的肉瘤病变取代。

子宫平滑肌肉瘤的诊断标准为：

（1）核分裂指数>10个/10个高倍视野（10HPF），无瘤细胞凝固性 坏死（coagulative tumor cell necrosis），但有中～重度的细胞不典型性；

（2）有中～重度细胞不典型性和瘤细胞的凝固性坏死，核分裂可多可少，常可见异常的核分裂；

（3）核分裂指数>10个/10HPF，细胞不典型性不明显，但有瘤细胞的凝固性坏死。

不足于诊断平滑肌肉瘤时，根据3个指标分别诊断为：

（1）低恶性潜能的平滑肌肿瘤：虽有瘤细胞凝固性坏死，但细胞不典型性不明显，核分裂指数为 5～9 个/10HPF；

（2）不典型平滑肌瘤伴低度复发危险：无瘤细胞凝固性坏死，瘤细胞有中～重度不典型性，但核分裂指数<10个/10HPF；

（3）核分裂活跃的平滑肌瘤：无瘤细胞凝固性坏死，无或轻度细胞不 典型性，核分裂指数为5～20个/10HPF。

三、临床表现

（一）症状可无明显症状。患者症状与肌瘤的部位、生长速度及肌瘤变性有密切关系。月经改变常见于0 型～Ⅲ型，表现为月经增多、经期延长、淋漓出血及月经周期缩短，可发生继发性贫血。也可出现有阴道分泌物增多或阴道排液。肌瘤较大时可能扪及腹部包块，清晨膀胱充盈时更明显。肌瘤较大时也可压迫膀胱、直肠或输尿管等出现相应的压迫症状。黏膜下肌瘤可引起痛经，浆膜下肌瘤蒂扭转可出现急腹痛，肌瘤红色变性时可出现腹痛伴发热。子宫肌瘤可影响宫腔形态、阻塞输卵管开口或压迫输卵管使之扭曲变形等均可能导致不孕。

（二）体征表现为子宫增大，呈球形或不规则，或与子宫相连的肿块；与肌瘤大小、部位及数目有关。0 型有蒂黏膜下肌瘤可从子宫颈口脱出至阴道。浆膜下肌瘤查体容易误诊为卵巢实性肿物。

四、诊断

（一）临床症状和体征可依据前述的临床症状或体征进行诊断。

（二）影像学检查子宫肌瘤的影像学诊断方法主要包括超声及MRI 检查，偶会用到CT 检查。超声检查是诊断子宫肌瘤的常用方法，具有较高的敏感性和特异性；但对于多发性小肌瘤（如直径0.5 cm以下）的准确定位及计数还存在一定的误差。MRI检查能发现直径0.3 cm的肌瘤，对于肌瘤的大小、数量及位置能准确辨别，是超声检查的重要补充手段；但费用高，而且如果有宫内节育器时会影响对黏膜下肌瘤的诊断。CT 对软组织的分辨能力相对较差，对肌瘤的大小、数目及部位特异性略差，一般不用于子宫肌瘤的常规检查，但能显示有无肿大的淋巴结及肿瘤转移等。

1. 超声检查：

超声检查时肌瘤多呈类圆形或椭圆形低回声的实性结节，单发或多发，大多界限清楚。较大肌瘤的内部回声不均，可见片状低回声。肌瘤周围有较清晰的直条状血流，同时还表现为半环状、环状及弓状血流信号，肌瘤实质内可有稀疏或丰富点状、短线状、细条状和小分支血流或无血流信号。在子宫腺肌病时，超声检查影像与子宫肌瘤不同，显示肌壁弥漫性增厚，病变回声不均且边界不清。

经阴道超声检查最常用。但对超出盆腔的肿物、肥胖及无性生活女性适用传统的经腹壁超声检查。经直肠超声检查可用于不宜行经阴道超声的患者，如阴道出血、阴道畸形、阴道萎缩、阴道脱垂及无性生活的女性。三维超声的图像逼真，能明确肌瘤与子宫内膜及肌壁的关系，对肌瘤大小的估测值也较二维超声更可靠，对较小的黏膜下肌瘤诊断敏感性更佳，但费用较高。腹腔镜超声是配合腹腔镜手术的1种新的检查途径，可帮助术者确定最佳的子宫肌层切口位置，并有助于发现直径0.5 cm左右的小肌瘤。

2. MRI检查：

具有软组织分辨率高、空间三维成像等优点，能清楚显示肌瘤的数量、大小、位置及与宫腔的关系，特别是对于多发性及较小的子宫肌瘤。子宫肌瘤的MRI信号特征是T1加权成像（WI）信号强度与正常肌层相似，在T2WI为很低的信号；伴坏死、液化或玻璃样变性时，可表现为T2WI高信号；伴出血时，T1WI、T2WI 均表现为不均匀高信号。对于血管内平滑肌瘤、富于细胞平滑肌瘤等特殊类型子宫肌瘤与子宫肉瘤的鉴别诊断具有一定的意义。