特殊的野生型胃肠间质瘤——SDH缺陷型GIST

SDH缺陷型GIST比较少见，也是近两年研究的热点。我们对我院2014-2016间的335例患者进行了相关检测，共有12名患者诊断为SDH缺陷型GIST，该类型GIST均发生于胃，占同期诊断胃GIST的7.4%。临床上多表现为多病灶，组织学上常呈多结节状，瘤细胞多呈上皮样，常见淋巴管侵犯及淋巴结转移。初次诊断时伴发远处转移比例高。免疫组化标记可表达CD117和DOG1，但 SDHB 表达缺失，分子检测无 c-kit 或 PDGFRA基因突变。该类型相对较懒惰，疾病进展相对缓慢。伊马替尼对SDH缺乏的GIST获益不大，可能对舒尼替尼有更高的反应率。

与经典型GIST不同的是，SDH缺陷型GIST的危险度分级不能依据肿瘤大小和核分裂象等来进行评估。