
孔敏
主任医师
烟台山医院
神经内科
易发生异动症的青年帕金森病
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易发生异动的青年起病的帕金森病原来是这样的!
21-40岁起病的具有帕金森病样症状的称为早发帕金森症,此类患者中继发帕金森症的患者少见,多为青年起病的帕金森病(yong onset Parkinson's disease YOPD)。YOPD中基因遗传比例较高,50%为parkin基因变异。parkin基因为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传具有下列特点:1.父母通常不患病;2.男女比例一致且程度一致;3.非近亲结婚的家庭患病少,多为散发4.近亲结婚的家庭患病率高。parkin基因的yopd临床特点:安坦有效,小剂量的左旋多巴有效,易发生异动,可早期发生不稳,冻结步态,自主神经易受累,睡眠受益,易发生心理问题,嗅觉减退。年轻患者易和多巴反应性肌张力障碍混淆。
诊断主要依据临床症状及基因检测。
对于此种类型的帕金森病治疗需要格外注意,更需要遵循CDS(持续多巴胺刺激)原则,减量减少多巴胺波动性刺激,减少运动并发症的发生。现实中可以这样操作:尽早加服受体激动剂,如森福罗等。也可以美多巴多次少量服,但是中国帕金森病治疗指南指出,对于早发型无智能减退的帕金森病患者,更推荐激动剂应用,因为美多巴应用与运动并发症直接相关。即使应用美多巴,剂量最好在300-400mg/天,这样可以最大程度减少运动并发症风险。对于已经发生异动症的患者,可考虑DBS(脑起搏器)治疗。
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