先天性巨结肠

一、什么是先天性巨结肠？

先天性巨结肠（Hirschsprung′sdiscase）又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s-Disease），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

二、你了解先天性巨结肠吗？
本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，继发性代偿扩张肥厚。发病率为2000～5000个新生儿中有1例，仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第2位。据上海地区(1966～1975)资料，消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67%。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例，男女之比为5～10:1。并有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病可能为多基因遗传。近20年来，由于组织学、组织化学、电镜、免疫组化等研究手段的进展。人们在先天性巨结肠病理，生理组织学、胚胎发育、遗传诊断治疗均有很大的进展。
三、先天性巨结肠的临床表现
1.便秘
多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.呕吐
呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。
3.腹胀
多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。
4、营养不良发育迟缓
由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。

四、先天性巨结肠的诊断
1.病史及体征
90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。（临床遇到的就是新生儿出现不适炎症引起的腹胀，呕吐，大便不解。大的小孩必须要开塞露或者刺激才解大便，或者4-7天解一次大便。）
2.X线所见
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。（是明确真的必须的，但是太小的小孩一般不做）
4.肛门直肠测压法
测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠黏膜组织化学检查法
根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
五、先天性巨结肠怎么治疗？
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、年龄太小、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。手术治疗包括过渡性手术（肠造口术）和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，长期随访，以巩固远期疗效。我院一般根据患者情况选择腹腔镜下巨结肠根治术，腹部伤口仅见0.5cm戳孔，肛门切口看不见，美观。
六、预后
本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗，活至成人者罕见；即使活至成人，仍有随时死于结肠危象的可能。近年来巨结肠病人的存活率明显提高，由于并发小肠结肠炎和败血症延误诊断和全结肠型无神经节细胞症明显广泛波及近端小肠的病人的死亡也很少，很多死亡的患儿是因伴发唐氏综合症。在手术前出现小肠结肠炎的患儿很大可能在结肠造瘘和拖出术后仍有此并发症，总的来说病人的存活率超过90%。长期随访很重要，术后大多数病人（>96%）大便可控制，2%～3%出现粪污，大便失禁罕见（<1%）。有些病人（10%～20%）可能出现便秘，但如用高纤维饮食和大便软化剂常能改善，大多数病人术后伴发的症状随年龄增长可逐步好转。