如何发现法洛氏四联症？

1. 什么是法洛氏四联症？

法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是一种最常见的复杂先天性心脏病，包括四种心脏畸形，室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨和右心室肥厚，简称“法四”；除了这四种畸形，肺动脉狭窄和体肺侧枝也是常伴有的畸形，对决定手术非常重要。法洛氏四联症约占所有先天性心脏病的10%，如果不及时治疗，25%的孩子1岁以内死亡，40%的孩子3岁以内死亡，95%在40岁以内死亡，主要死于缺氧和心力衰竭。

2. 法洛氏四联症有什么表现？

法洛氏四联症对孩子最明显的影响是引起缺氧，典型表现为紫绀。

紫绀也就是通常说的“发紫”、“青紫”、“发乌”、“发绀”。轻度发绀表现为嘴唇为暗红色，手指、脚趾末端没有明显表现，孩子哭闹后，嘴唇和手指、脚趾才出现明显紫绀；严重紫绀表现为嘴唇颜色为青紫色，偏黑，耳廓、手指、脚趾末端也有明显青紫；很多家长把嘴唇周围的正常颜色认为是发绀，一定要注意肯定首先是嘴唇而不是口周围或眼睛周围紫绀。

绝大多数孩子刚出生时不明显，3-6个月才逐渐有明显紫绀；少数孩子因为肺动脉发育差，出生就有明显的紫绀。年长的儿童常有蹲踞现象，表现为行走一段路程后下蹲，双下肢屈曲，双膝贴胸；还会因为缺氧时间长出现杵状指/趾。

病情较重的孩子会表现为气喘和阵发性呼吸困难，常在哭闹后出现。缺氧发作则提示需要急诊手术，表现为哭着哭着突然面色苍白、四肢无力(软了)、翻白眼、甚至抽搐。

其他表现包括消瘦或肥胖(虚胖)，贫血。去医院检查，常会听到杂音。

3. 如何诊断法洛氏四联症？

法洛氏四联症的孩子常因为缺氧来就诊，因此，一旦发现上述缺氧表现，尽早到医院就诊。

超声心动图(心脏彩超)可确诊法洛氏四联症，但为了降低手术风险，绝大多数孩子还需心血管CT或造影检查，明确肺动脉发育和体肺侧枝情况。

普通胸部X片(简称“胸片”)可协助诊断，可明确肺血多少和心脏大小，间接反映肺动脉发育情况。

心电图也是手术前的重要检查。