白血病离我们有多远---骨髓增生异常综合征（MDS）

34.细胞遗传学检查（染色体分析）是MDS诊断和判断预后的重要指标

细胞遗传学检查，就是我们通常说的染色体核型分析。40%~70%的MDS患者可检出染色体异常。染色体取材自最能反映患者病变的骨髓液。骨髓抽取液样本被送往实验室进行染色体分析。大约需要一到两个星期才能得到结果。此外，一种名为“荧光原位杂交（FISH）”的染色体分析方法也可以被用来进行染色体分析。这种技术应用荧光显色探针来检验特定的染色体片段或者特定基因是否有重新排列、缺失或者着出现异常拷贝，比通常的染色体核型分析技术更精确，但价格也更贵。

小知识——关于染色体

染色体（chromosome）一词是1888年Waldeyer首先提出来的，即可染色的小体。染色体是遗传物质——基因的载体。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝粒，又称主缢痕，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。

正常人的体细胞的染色体组成为二倍体，即2n=46，包括22对常染色体和一对性染色体（男性为XY，女性为XX）。正常男性为46，XY；正常女性为46，XX。

异常核型包括体质性和获得性：体质性核型是指生来具有的染色体改变。如Downs综合征（+21）（多了一条第21号染色体），罗伯逊易位，Turner综合征（45，X）（少一条性染色体）等；获得性异常是后天由于各种因素所致的染色体畸变，被认为与肿瘤的发生密切相关。MDS的核型异常属获得性异常。

染色体异常通常包括染色体数目的改变和染色体结构的改变。染色体数目的改变包括单倍体（n）、多倍体（3n或4n）及非整倍体（单体、三体）等。染色体结构的改变是由于各种物理、化学和生物的因素导致染色体断裂和重接，引起各种不同类型的染色体结构畸变。包括缺失、重复、易位、环状染色体、等臂染色体、标记染色体、双微体等。

核型命名常用的缩写符号：