脆骨症2例报道

黔南州人民医院 韦国祥 韦彦士

独山县人民医院 刘义宽 蒙炳海

例1：男，6岁，布依族。因左股骨再次骨折畸形愈合后6月入院。患儿1-6岁中，每年12月或1月于受轻微外伤后发生左股骨干骨折，共发生6次，且先后发生于左股骨干的3个不同部位。骨折后均在我院治疗。其中2次行单纯小夹板外固定，2次行皮牵引加小夹板外固定，2次行切开复位内固定。家庭中上3代只有其父母有脆骨病。入院查体：身高90cm，体重12kg，智力正常，耳聋，巩膜呈蓝色，头颅、脊柱、胸廓、双上肢及右下肢无畸形，左大腿中上段成角畸形。X片示：左股骨干骨质疏松，骨皮质变薄，中上段成角畸形愈合处有骨痂生长。入院后行截骨矫形术。术后恢复顺利。

例2：男，28岁，为例1之父亲。在5个月至12岁中，曾先后发生左右尺桡骨、右股骨、左股骨、左胫腓骨骨折，且多发生于冬春季，12岁后未再发生骨折。曾因左股骨干骨折畸形愈合于我院行截骨矫形术。现查体：身高125cm，体重38kg，智力正常，倒三角形头颅、突眼，下颌前突，蓝巩，牙齿呈污秽老米色，无耳聋。左右前臂畸形，胸廓、脊柱、双下肢无畸形。

讨论

脆骨症又称成骨不全症、特发性骨质脆弱与遗传性脆骨三联症等。本症病因不明，常有家族遗传史，但亦有散发病例。其遗传方式有显性遗传及隐性遗传，遗传率约50%左右，即患脆骨症的病人，其子孙后代中约50%有脆骨病。该病的典型特征是骨质脆弱，受轻微外力后易发生骨折。可有骨脆、蓝巩及耳聋三种症状同时并存。因反复骨折，可发生肢体弯曲或成角畸形。身材矮小，形成侏儒，倒三角形头颅，囟门晚闭，关节囊松弛，关节可出现异常活动或反复脱臼，牙齿珐琅质沉着不良，呈污秽的老米色，切齿变薄而透明，咬缘有缺损。病人智力正常，性机能正常，有生殖能力。X线表现：普遍骨质疏松，长骨可以短粗，也可以细长或呈囊样膨胀，凸侧皮质薄，凹侧皮质厚，可有多发横断骨折及成角或弯曲畸形，骨折处2有很多骨痂。椎体变扁，呈双凹畸形。颅骨呈倒三角形，皮质菲薄，囟门闭合较晚，后头部有多数颅缝。根据如上特征即可诊断。

目前对该病尚无有效的治疗方法。对有家庭遗传史的病人，最好禁生育。对已出生的婴儿，应避免损伤和减少不必要的活动防止发生骨折。如已发生骨折，可按骨折治疗原则处理，皆能愈合。如有畸形，可行截骨矫形术。随着年龄的增长，骨折次数可逐渐减少，成年后更少，甚至能活至高龄。

该2例患者骨折多发生于冬春季，可能与冬春季日光照射少，骨折更疏松有关。因此在冬春季适当增加钙剂和维生素D的补给可能有助于减少骨折的发生。