苯丙酮尿症----一个痛苦的话题

孩子已经1岁多啦，不会说话，不与人交流，还没有要走路的意思，医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。

孩子得了苯丙酮尿症就预示着家人和孩子除了承受病痛还要承受心理痛苦，而且这是一个长期的过程，一生与饮食治疗相伴，这个治疗是比较严格的，不是说吃两桶奶粉就可以减轻一下病情的，一定要在医生指导下将血苯丙氨酸(phe)值控制在一个理想的范围内，通过定期采血化验血苯丙氨酸值，不断调整饮食，才可达到治疗目的，才可使病情不再继续发展。又由于孩子治疗较晚，错过了最佳治疗时机，已经存在的脑损害理论上不可逆，但通过康复训练可以改善预后。如果只是盲目治疗，肯定达不到治疗效果，一定要根据化验phe值来个体化的制定治疗方案。

因此说，新生儿疾病筛查是可以及早发现并可以及时治疗的最好方法，建议进行新生儿疾病筛查。