先天性甲状腺功能减退症的诊治

先天性甲状腺功能减退症是指出生后新生儿发生的甲状腺功能减退。依据病变的发生部位我们分为原发性和继发性，依据病情的最终转归我们分为持续性和暂时性。

所谓原发性甲减，即甲状腺本身的疾病所致，其特点为血促甲状腺激素(TSH)升高和甲状腺激素降低，甲状腺先天性发育异常是最常见病因。继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，特点为甲状腺激素降低，TSH正常或者下降，较为少见。

所谓持续性甲减，指甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗，病因大部分是由于甲状腺先天发育不良导致，其次还有甲状腺激素合成酶的缺乏。暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因，致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常的患儿。其发生原因常见于母亲甲亢服用抗甲状腺药物、早产儿、低体重儿、母亲或新生儿缺碘或碘过量等情况。这里需要强调的是，母亲服用抗甲状腺药物过量可能导致新生儿甲减，但是，更多的情况是母亲甲亢未控制或控制不好，新生儿可能发生甲亢，也可能发生甲减，而且此种情况下新生儿甲减的发生率相比甲亢的发生率要高。

先天性甲状腺功能减退是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，后果严重。但其是可预防、可治疗的疾病。由于天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微，如仅仅表现为少哭、嗜睡、吸允力差、新生儿黄疸不退等非特异性症状，因此对新生儿进行筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。在这里需要强调的是，我们对于新生儿甲状腺功能减退的筛查时间是在出生后72小时，因为正常胎儿出生后，其激素调节功能不全，为适应周围相对母亲子宫内较低的环境温度，其甲状腺功能表现为TSH升高和甲状腺激素升高，这种生理性的异常状态一般在72小时后恢复，所以我们选择在出生后72小时后再进行筛查。

对于先天性甲状腺功能减退的治疗，主要是补充甲状腺激素，首选左甲状腺素片。但家长往往认为小孩那么小，是不是需要吃的药物剂量很小，这完全是认识的错误。恰恰相反，年龄越小的小孩其甲状腺激素的量反而更大，我们是根据体重计算药量的，大约每公斤体重5-15ug不等，需根据具体情况确定。对于持续性甲减需终身服药，不同年龄段服药剂量不同，需根据甲状腺功能检查结果调整。对于暂时性甲状腺功能减退，一般不需要治疗，但如果持续监测TSH>10mIU/l，我们建议治疗。由于3岁后的甲状腺激素缺乏对于智力发育的影响较小，因此对于暂时性甲状腺功能减退患儿或不能确定是否为持续性甲状腺功能减退患儿，我们可以在3岁后停药观察6周，后复查甲状腺功能，最终确定是否继续服药。