成人型烟雾病2例临床报道

安徽合肥 230031

烟雾病(Moyamoya disease, MMD) 又称自发性颅底动脉环闭塞症，是一组原因不明的以双侧颈内动脉终末段及其主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，主要表现为颈内动脉( ICA)远端、大脑中动脉(MCA) 和大脑前动脉(ACA) 近端狭窄或闭塞伴脑底部和软脑膜烟雾状、细小血管形成，在DSA检查时显示模糊不清的血管网，如烟雾升起，故又名烟雾病^[1]。该病最早于1957 年由日本学者Takeuchi 报道，而于1969 年由Suzuki 和Takaku根据脑血管造影所见命名为烟雾病，多见于日本和韩国等东亚地区^[2]。本病起病隐匿，早期缺乏临床特异性症状、体征，易漏诊和误诊，现将本院最近发现并收治的成人型烟雾病2例患者的临床资料总结如下，以提高临床对该病的认识。

1 临床资料

1.1 病例1 患者，男，30岁，2013年8月因“突发右上下肢无力，言语含糊22小时。”收住入院。患者安静状态下急性起病，表现为右手持物不稳，右下肢行走拖曳，言语含糊，口角歪斜，无头痛、呕吐、意识障碍、二便失禁、饮水呛咳、视物异常等。入院查体见神志清楚，不完全性运动性失语，右侧中枢性面舌瘫，右上肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅲ⁺级，右上下肢肌张力减低，腱反射（++），右下肢巴宾斯基征可疑阳性。入院急诊MRA及颅脑磁共振弥散成像，颅脑MRA显示：右侧大脑中动脉及其分支闭塞消失，右侧颈内动脉末端、左侧大脑中动脉M2段及右侧大脑前动脉A1段纤细变窄并局部毛细血管网形成：考虑烟雾病；颅脑磁共振弥散成像示：左侧基底节区及侧脑室旁脑梗死（急性期）。入院后完善头颈部CTA显示：右侧颈总动脉及颈内动脉纤细，右侧大脑中动脉及大脑前动脉A1段纤细并分支减少伴周围侧枝循环形成：考虑烟雾病。 入院经过改善循环、清除自由基、抗血小板聚集、脑保护、脱水降颅内压及针灸内关、水沟、三阴交、极泉、尺泽 、委中等穴位，患者住院14日后右上肢肌力Ⅳ⁺级，言语基本清晰。

* 基金项目：国家临床重点专科建设项目（项目编号：2100202），国家中医药管理局重点学科（项目编号：201232）

1.2病例2 患者，男，37岁，2013年9月因“突发右侧上下肢力弱伴言语欠清5天。”收住入院。患者表现为右手持物力量较差，如右手握笔写字力弱，但患者走路尚稳，无摇晃跌倒，自觉言语清晰度下降。1月前在外院诊断为甲状腺动能亢进，服用丙硫氧嘧啶治疗。入院查体见神志清楚,言语稍欠清，鼻唇沟对称，右上肢分指试验（+），左上下肢肌力5级，右上下肢近端肌力5级，右上肢远端肌力4+级，右下肢远端肌力5-级，四肢肌张力正常，腱反射（++），双侧巴氏征（-）。入院急查颅脑MRA示：左侧大脑中动脉近段纤细、闭塞并周围毛细血管网、右侧大脑中动脉M1段局限性狭窄，右侧大脑前动脉A1段及大脑后动脉中远段显影浅淡：考虑烟雾病；头颅MRI示多发腔隙性脑梗死。入院经过改善循环、清除自由基、抗血小板聚集、脑保护、脱水降颅内压、抗甲状腺药物及针灸内关、水沟、三阴交、极泉、尺泽 、委中等穴位，患者于住院14日后右上肢肌力5-级，言语清晰。

图1 ：病例1患者颅脑MRA、颅脑磁共振弥散成像、颈部CTA显示图像

图2 ：病例2患者颅脑MRA、颅脑MRI显示图像

2 讨论

自1957年Takeuchi首先描述了烟雾病的临床表现，1969 年Suzuki 和Takaku正式将其命名为烟雾病以来，迄今为止，有关烟雾病的病因仍不明确，有学者认为可能与遗传或多种病因所致的后天性疾病有关，有的学者认为与自身免疫异常和先天性发育畸形有关^[3]。日本有病例报道该病呈家族性发病，患者3、6、17号染色体基因有异常变化。另有报道指出：在先天性脑底动脉环发育不全的基础上，各种后天致病因素促使本病的发生^[4]。该病起病年龄不定，以儿童和青少年多见，有10 -14 岁和40岁左右2个发病年龄高峰。根据烟雾病患者的临床症状、体征及影像学特征，将烟雾病分为缺血型和岀血型两大类。儿童以缺血型为主，而成人则多为出血型。近期随着MRI、MRA、CTA、DSA等影像技术应用临床的力度的加大，发现越来越多成人发病的烟雾病以缺血为主要表现。本报道中2例患者均表现为脑缺血型。

烟雾病的发病率较其他常见脑血管疾病低，影像学检查是诊断烟雾病的唯一方法。烟雾病是颈内动脉虹吸部及大脑前动脉(ACA)、大脑中动脉(MCA)起始部严重狭窄或闭塞，以软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿增生形成脑底异常血管网为特征的一种脑血管疾病。成人型烟雾病发病率较低，在缺乏MRI、MRA、CTA、DSA等检查结果的情况下不易确诊，易造成治疗延迟。颅脑MRI检查见“常春藤”征应注意该病可能，“常春藤”征指的是MRI图像上软脑膜线样高信号，额、顶叶比颞、枕叶明显^[5]。其病理基础为烟雾病的软脑膜侧支循环，软脑膜强化代表了大脑皮层细微的新生血管生成。因此对于MRI表现为“常春藤”征或基底节区血管留空影者，应高度警惕烟雾病的可能；该病典型的MRA表现为ICA终末段或ACA及MCA起始段缺如或显示不清，并可见颅底大量纤细紊乱代偿血管形成。MRI加MRA可作为早期筛查手段及术后随访，具有无创伤性，无放射性，无需造影剂等优点，并可从形态和功能两方面评价侧支血循环。但由于MRA存在低空间分辨率、成像范围有限和血流范围无法测定等缺点，在显示颅内外血流循环交通方面较差，其反映的狭窄程度往往存在一定的夸大或缩小。DSA 能准确显示烟雾病病变血管的部位和程度，显示侧支循环途径及脑底异常血管网，还可发现动脉瘤，因此DSA 仍被认为是诊断烟雾病的金标准^[6]。

目前，针对缺血型烟雾病的治疗主要为内科保守治疗，如抗血小板药物或钙离子通道阻断剂的应用可能会缓解缺血症状，中医中药治疗亦可改善临床症状，但都不能改变血管狭窄实质，无法阻止病程进展，早期诊断和及时手术支架治疗可降低患者病死率、改善预后。因此，加强对烟雾病的认识，争取早发现、早治疗，避免症状反复发作和进展，具有十分重要意义。

参考文献：

1. 高山．烟雾病诊断标准[J]．中国卒中杂志，2008，3（7）：500－501．

2. Suzuki J, Takaku A. Cerebrovascular "moyamoya" disease:a disease showing abnormal net-like vessels in base of brain[J]. Arch Neurol, 1969, 20(3): 288-299.

3.Tan igaw ara T, Yam ada H, S akaiN, et a.l S tud ies on cytom egalovir us and Epstein Barr virus infect ion inM oyam oya disease[ J] . C l in Neu rolNeu rosu rg, 1997, 99( S2) : 225- 228.

4.Sakurai K, Horiuchi Y, Ikeda H, et al. A novel susceptibility locus for moyamoya disease on chromosome 8q23 [J]. J Hum Genet, 2004, 49(5): 278-281.

5. Ohta T, Tanaka H, Kuroiwa T. Diffuse leptomeningeal enhancement,"ivy sign," in magnetic resonance images of moyamoya disease in childhood: case report [J]. Neurosurgery,1995, 37(5): 1009-1012.

6.王文虎，谭丽梅，张艳丽等.成人缺血性烟雾病1例报告并文献复习[J].中风与神经疾病杂志，2012，29（2）：179-180.