原发性视网膜色素变性

张 健 张 清 编著

《中西医眼科临证备要》

第十四节 原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床特征。本病是眼科常见的遗传性视网膜疾病，世界各国发病率为l／3000～1／5000，是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。早在1855年，Donder就首次详细描述本病，并命名为色素性视网膜炎。1858年Von Graefe则首次提出本病具有遗传性。本病一般在青少年时期发病，男多于女，常双眼发病。其病程漫长，日久则发生视神经萎缩而致失明。属中医的“高风雀目”、“高风雀目内障”、“高风内障”、“阳衰不能抗阴之病”等范畴。

【病因病机】

现代医学研究表明本病为严重的遗传病，遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性、x连锁隐性遗传和双基因遗传。其中，常染色体显性的比例占15％～25％，现已找到12个与之有关的基因，其中6个已被克隆，分别是视紫红质基因、视网膜变性慢基因、RPl基因、杆体外节盘膜蛋白基因、神经性视网膜特异亮氨酸拉链蛋白基因、锥体-杆体同源框基因。除遗传因素外，色素上皮吞噬功能及免疫功能异常；视细胞(杆体)层的原发性营养不良及逐渐退变，色素上皮失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力等可能与本病的发病有关。

中医认为，先天禀赋不足乃本病发生的主要原因，肝肾两亏，精血不足，阴阳不济，阳气不能为用而夜盲；肾阳亏虚，命门火衰，入暮之时阳弱无以抗阴，致夜无可视；脾胃虚弱清阳不升，浊阴上盛，阳不彰明而夜盲；气血不足，养目之源亏乏，入暮不能视物。最后可因脉道闭塞，气机阻滞而丧明。

【临床表现】

本病发病早期表现为暗适应障碍或夜盲，即入夜或黑暗处视物不清，以后视野逐渐缩窄，至晚期形成管状视野而中心视力可长期维持，表现为经常无意识撞人碰物，最终可致失明。眼外观正常。早期眼底检查可正常，或仅见视网膜赤道部色素紊乱，随病情进展逐渐出现眼底改变。骨细胞样色素沉着，早期多出现在赤道部，逐渐向周边和后极部扩展。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分。黄斑部至晚期方被累及。有特殊情况，眼底看不到骨细胞样色素沉着，但其他改变与原发性视网膜色素变性基本相同。视神经乳头萎缩呈蜡黄色，边缘清楚，有时被一层薄膜遮盖，乃增生的视神经胶质细胞。视网膜血管呈一致性狭窄，尤以动脉显著。当血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，导致管腔完全闭塞，则仅于视盘附近可见血柱。色素上皮及脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管透见，呈豹纹状眼底。常见并发症有：并发白内障和继发青光眼。

【治疗】

（一）辨证论治

1．肝肾阴虚证

症状：夜盲，视物模糊，视野缩小，眼干涩，头晕耳鸣，失眠梦扰，口干，腰膝酸软；舌红，少苔，脉细数。

治法：滋补肝肾，活血明目。

方药：明目地黄汤加减：生地黄10g，熟地黄10g，山茱萸6g，泽泻6g，山药12g，牡丹皮10g，丹参12g，柴胡10g，当归10g，五味子5g，枸杞子10g，刺蒺藜10g，茺蔚子10g，夜明砂15g（包煎）。

加减：头晕目眩者，加石决明15g（包煎）、钩藤10g（后下），以平肝潜阳；纳少腹胀者，加砂仁5g、鸡内金5g、陈皮5g，以和胃消食；情志不舒者，加香附10g、白芍10g，以疏肝解郁。

2．脾虚气弱证

症状：夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小，面无华泽，肢体乏力，食纳不馨，口淡无味，或有便溏泄泻；舌质淡，有齿痕，苔薄白，脉细弱。

治法：补脾益气，活血明目。

方药：补中益气汤加减：柴胡10g，黄芪15g，党参10g，白术10g，当归10g，葛根20g，红花3g，蔓荆子10g，刺蒺藜10g，丹参12g，夜明砂12g（包煎），苍术10g，甘草5g。

加减：若、大便溏泻，形寒肢冷者，加附子5g（先煎），吴茱萸5g，以温阳止泻；唇舌色白，心悸失眠者，加白芍10g、酸枣仁10g，以养血安神；视网膜血管狭细者，可加桃仁10g、郁金10g，以活血通脉。

3．肾阳虚衰证

症状：夜盲，视物模糊，视野缩小；腰膝酸软，神疲倦怠，形寒肢冷，面色苍白，阳萎早泄，夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉沉迟无力。

治法：温补肾阳，活血明目。

方药：右归丸加减：熟地黄15g，枸杞子10g，肉苁蓉10g，菟丝子10g，楮实子15g，盆子10g，山茱萸6g，杜仲10g，牛膝10g，当归10g，丹参12g，沙蒺藜10g，苍术10g。

加减：视网膜血管变细，色素堆积者，加丹参12g、赤芍10g、桃仁10g、红花3g，以活血通脉；五更泻泄，食少便溏者，加黄芪15g、党参10g、吴茱萸5g、肉豆蔻5g，以温补脾肾；食少便溏，神疲乏力者，加黄芪10g、桂枝6g、党参10g，以温补脾阳；腰膝酸痛者，加胡桃肉10g，以补肾助阳，强腰膝；阳痿者，加巴戟肉10g、黄狗肾粉3g（冲服），以补肾壮阳。

4．气虚血瘀证

症状：夜盲，视野狭窄，视力模糊；病情日久，视神经乳头蜡黄色，视网膜血管纤细，脉络膜血管硬化；舌质暗，苔薄，脉细。

治法：益气活血明目。

方药：十全大补汤加减：红参6g，白术10g，茯苓15g，甘草5g，熟地黄15g，当归10g，白芍10g，川芎5g，黄芪15g，肉桂2g，生姜10g，大枣10g，丹参12g，红花3g，三七3g，山楂10g。

加减：两目干涩者，加枸杞子10g、生地黄10g、麦门冬10g，以养阴润燥。

（二）针灸治疗

1．毫针治疗：局部腧穴常取攒竹、睛明、球后、瞳子髎、丝竹空、承泣；远端常根据中医辨证取肝俞、肾俞、脾俞、命门、百会、足三里、光明、三阴交、血海、膈俞等。每次局部取1～2穴，远端取2～3穴，隔日1次，10次一疗程。久病者，可在远端加灸，阴虚者除外。

2．穴位注射：一般取背俞穴为主，选用复方丹参注射液穴位注射，每次2穴，每穴注射0．3～1．0ml，隔日1次，10次一疗程。

（三）西医治疗

1．药物治疗

迄今尚无特殊药物治疗。可给患者长期服用血管扩张剂、多种维生素，适当补充锌的摄取等支持疗法，但效果不明显。

2．其它治疗

对于低视力者可配戴助视器，以提高阅读能力。

3．手术治疗

不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术，以及基因治疗的研究，均取得令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行感光细胞的培养、动物异体感光细胞片移植手术技术已成熟，但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应，而取自体的视网膜色素上皮较困难，于是有学者探讨以虹膜色素上皮取代视网膜色素上皮。经虹膜色素上皮培养、鉴定、功能测验，证实传代的虹膜色素上皮具有视网膜色素上皮的各种功能，已有临床行自体移植虹膜色素上皮初步成功的报告，但视功能无显著提高，且增加并发症的机会。

【病案举例】

曾某某，男，34岁。于2006年9月12日就诊。主诉：双眼夜盲18年，视力下降，视野逐渐缩小10年，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦。

检查与诊断：视力右眼0.2，左眼0.3，双眼视野向心性缩小。眼外观正常。早期眼底检查可见双眼视盘色蜡黄、边缘清楚，视网膜血管变细，视网膜呈青灰色，赤道部及周边部有大量骨细胞样色素沉着，黄斑部结构不清，中心凹反射不见。舌红，少苔，脉细数。

西医诊断：原发性视网膜色素变性（双眼）。中医辨证为肝肾阴虚证。治宜滋补肝肾，活血明目，

治疗经过：方用明目地黄汤加减，先后加石决明、鸡内金、陈皮、香附、白芍等。共服药180剂，双眼视野较前明显扩大，视力提高到0.4，左眼0.5，眼底血管较前扩大。改服眼明丸。

【方歌及方解】

明目地黄丸（或汤） 见（方歌及方解75）

补中益气汤见（方歌及方解13）

107．右归丸 方歌： 右归丸中地附桂 山药茱萸菟丝归

杜仲鹿胶枸杞子 益火之源此方魁

方解：右归丸（《景岳全书》），张氏认为其左者为肾，右者为命门，左肾属水主阴，右肾属火主阳，故“左归”是“滋阴补肾，使阴精得归其原”；“右归”是“温阳补肾，使元阳得归其原”。故此称为“右归丸”。方中附子、肉桂、鹿角胶培补肾中之元阳，温里祛寒；熟地黄、山萸肉、枸杞子、山药滋阴益肾，养肝补脾，填精补髓，取“阴中求阳”之义；菟丝子、杜仲、补肝肾，健腰膝；当归养血和血，与补肾之品相配，以补养精血。诸药合用，肝脾肾阴阳兼顾，仍以温肾阳为主，妙在阴中求阳，使元阳得以归原，故名“右归丸”。眼科主要用于肾阳不足，命门火衰之视网膜色素变性之夜盲，视神经萎缩等眼病。

108．十全大补汤 方歌： 四物地芍与归芎 血虚血滞此方通。

八珍合入四君子 气血双补功独崇

再添黄芪与肉桂 十全大补药力宏

方解：十全大补汤（《和剂局方》），方中参、术、苓、草乃四君子汤，为补脾益气之代表方；地芍、归、芎即四物汤，为补血养血常用方；加黄芪助四物补脾肺之气，以补阳固卫；肉桂与白芍相配，以暖阴益营；佐生姜、大枣调和营卫。本方能大补气血，临证用于气血虚损之眼底退行性改变，如视神经萎缩，视网膜色素变性、视网膜脉络膜萎缩等。

【注意事项】

1．注意避光，平时可戴太阳镜。

2．禁止近亲结婚。

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