经典问答
发表者：杨季云 人已读
患者提问：疾病:羊水穿刺核型47xxy
病情描述:孕23w，羊穿核型47xxy，余均正常。
四川省医学科学院·四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：
该核型可导致克氏综合症。该病患者临床症状变异大，可表现为两性畸形，成年后男性特征不明显，阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，性功能较差，无精症等。以上症状可有不同组合。在胎儿无法准确评估将来临床表现。你们夫妻据此知情选择是否继续妊娠。
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发表于：2016-10-26
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