从平山病说起

平山病（HD），又称青少年上肢远端肌萎缩症，由日本学者平山惠造于1959年首次报道。其典型的临床特点为青少年隐匿起病，男性多发，一侧或双侧不对称的上肢远端肌肉无力和萎缩，疾病进展数年后多自然静止。平山病在临床症状上与肌萎缩侧索硬化症（ALS）等运动神经元疾病相似，但治疗方法和预后有很大不同。

临床特点平山病多于青少年起病，男性多于女性，起病隐匿且多在发病数年后静止，主要表现为不对称的上肢远端肌肉无力和萎缩，肱桡肌多不受累，呈“斜坡样”改变。多数患者伴寒冷震颤，无感觉异常和锥体束征。神经电生理检查肌电图提示神经源性改变，这种异常改变表现为上肢远端肌肉受累，而对侧同名肌肉也可出现类似表现，但神经传导速度均正常。脑脊液检查显示细胞组成正常，蛋白含量正常或轻度升高。

诊断标准平山惠造提出了平山病的诊断标准，包括：（1）一侧或双侧上肢不对称的肌无力和萎缩，主要累及C6-7、T1脊神经支配区；（2）15～25岁青年男性多年，隐匿性起病；（3）发病初期1～3年快速进展期，其后病情趋于稳定；（4）受累手指会出现震颤；（5）寒冷环境中会出现症状一过性加重；（6）肌电图示受累肌肉呈神经源性改变；（7）无主观感觉异常。

发病机制平山病作为一种良性自限性疾病，其发病机制尚未明确。目前比较为人们所接受的是脊髓动力学学说和生长发育学说。脊髓动力学学说认为，下段颈髓反复或持续的前屈导致硬膜囊后壁前移，脊髓受压，使脊髓前角微循环障碍或者脊髓前角的慢性损伤。生长发育因素学说则认为，患病的青少年在快速生长发育期，脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡，后根相对缩短，中立位时后根处于松弛状态，颈部屈曲时缩短的后根牵拉颈髓向同侧前方移动，致使颈髓受压，从而导致平山病的发生。

磁共振成像20世纪80年代初，磁共振成像（MRI）作为一种新型医学检测技术逐渐被人们熟知。其对软组织的高分辨率使其成为神经系统影像学检查的重要手段。相比脊髓造影，MRI无辐射、无损伤，可以在冠状位、矢状位、横断面多个剖面清晰的显示脊髓的解剖学形态，同时还可以显示与病理性改变相对应的脊髓内信号改变。目前，MRI是公认的诊断平山病最佳的影像学检查手段。

随着MRI在平山病研究中的广泛应用，颈椎曲度异常、脊髓信号改变陆续有文献报道。以下平山病中立位MRI特征得到普遍认同：LOA、低位脊髓矢状位的萎缩变细、横断面变扁，颈椎曲度异常与脊髓异常信号。屈曲位MRI 日本学者在早期就报道了平山病患者颈椎屈曲时的影像学改变，包括硬膜囊后壁的前移，硬膜囊前后径减小。随着MRI技术的发展，更多的学者通过屈曲位MRI对平山病进行了深入的研究，特征性屈曲位MRI征象包括：（1）硬膜囊后壁前移，硬膜外间隙增宽；（2）脊髓动态前移，受压变扁；（3）硬膜囊后新月形异常信号伴血管流空。屈曲位MRI也成为目前公认的诊断平山病最重要的影像学检查。