家有聋儿怎么办？--聋儿及家庭的遗传咨询

2006年我国第二次残疾人抽样调查结果显示，听障人数高达2780万，每年新生听障患儿2-3万。遗传因素是导致听障的最主要的先天因素，每1000名新生儿中就有一位因基因缺陷而致的先天性遗传性耳聋患者，而减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋病因是关键。若要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测，我医院耳鼻咽喉科有幸参加了中国聋病基因组计划（CDGP），可有效的针对聋病相关基因进行检测，破解耳聋发生的遗传机制，并阻断遗传性耳聋，让下一代远离无声世界，所以聋病基因检测有如下意义： 1．先天性双耳中重度耳聋的和GJB2基因突变 为明确耳聋的分子学病因，终止大范围盲目的病因学检查，配合新生儿的听力筛查手段，及早明确GJB2基因突变的耳聋诊断，进行早期听力康复，提示良好的电子耳蜗移植的治疗效果，即使是杂合性GJB2基因突变仍强烈提示耳聋的遗传因素。 2.解惑一针致聋，指导抗生素使用 抗生素中的氨基糖甙类如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，该类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。 3. 减缓耳聋的发展 大前庭水管常合并耳蜗和（或）半规管畸形，出生时可以不表现为耳聋，随着年龄的增长，听力呈进行性或波动性下降，PDS基因突变导致大前庭水管综合征，该基因确诊可指导患儿的日常行为及注意事项, 如该类患儿应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，提前注意甲状腺异常情况，从而可减缓耳聋的发展。 4．遗传咨询，进行产前基因诊断，指导耳聋的子女婚配 遗传咨询的目标就是利用遗传检测结果使患者获得最大益处。耳聋遗传咨询针对的人群有： (1) 各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群。（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。（6）耳聋患者结婚或生育前。 我有幸通过中国解放军总医院的临遗传咨询师培训，已成立耳聋咨询门诊，遗传咨询内容：发现并确诊遗传性聋患者，通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生。发现药物敏感性聋基因携带者，通过用用药警示预防耳聋。科学制定听力随访计划，避免言语发育期听力损失的忽视。明确大批耳聋基因携带者，以遗传咨询门诊作为阵地，对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导。新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。