给SMA患者及家属：来自中国第一届SMA大会的信息

2016年8月6-7日，笔者到北京亦庄参加了中国第一届SMA大会，这时我近几年来参加的印象最深、收获最大的学术会议，没有之一。会议的发起方是公益组织美儿SMA关爱中心，并有多个公益、研究单位协助召开，参加会议的除了像我一样以SMA等神经肌肉病变为主要研究方向的医疗人员外，还有关心与支持SMA患者家庭的公益人士以及100余名来自全国各地的家长及患者代表。会场外仅有跟SMA患者康复、照护密切相关的几个产品的展台，厂方工作人员耐心地向患者演示他们产品的使用方法，解答相关问题；午餐、晚餐没有向大多数会议那样将参会者分为不同级别，分别就餐，而是所有授课专家、参会人员和患儿、家属大家一起排队拿取简单的自助餐；本人虽然也诊断过多名SMA患者，但还是第一次跟这么多患者和家属如此近距离接触，使我能更深切地体会到他们所承受的痛苦，并为他们的乐观、坚强所感动。会议的学术报告部分内容丰富、精彩纷呈，来自美国的约翰·巴赫博士（Dr. John R. Bach）凯瑟琳·斯沃达博士（Dr. Kathryn J. Swoboda）以大量照片、实例展示了科学的、个体化的呼吸管理和康复锻炼可以明显延长SMA患儿的生存时间，同时改善他们的生活质量，发病最早、症状最重的SMA1型患者都可以存活到20岁以上，这在之前我是无法想象的；来自大陆、台湾、香港的多位业界翘楚也都做了精彩的发言，其中最令人兴奋内容的莫过于来自SMA治疗研究领域的最新进展，由Ionis/Biogen、诺华、罗氏、AveXis等多个公司正在研发的SMA基因治疗药物都已经进入了临床研发阶段，而走在最前面的Ionis/Biogen（百健）公司，基于其在使用基因治疗药物nusinersen治疗SMA婴儿的ENDEAR研究中期分析中显示出的显著成效，在2016年8月1日发表声明，决定向FDA申请提交第一个SMA法规文件，计划将所有参与ENDEAR实验的参与者转入后续开放性试验并使用nusinersen，这意味者朝向获得批准的SMA基因治疗方法更近了一步，可以说给所有SMA患者带来了福音。

机遇总是垂青于有准备的头脑，当有效的基因治疗成为现实，最先受益的就是那些已经明确基因诊断，在相关专家那里建立档案、定期随诊，呼吸、营养、骨骼等各方面并发症得到有效管理的患者。目前SMA的产前诊断技术已经很成熟，已经生育SMA患儿的父母，如果经基因检查确定为都是突变基因的携带者，当母亲再次妊娠时就可以通过产前诊断避免再次生出SMA患儿。

希望通过公益组织、医护人员、患者及家属、相关单位的通力协作，中国的SMA患者能早日得到有效的治疗和照护，使他们的受损的运动神经元重新焕发生机，给他们力量和希望，走向积极、健康的人生！