唐筛、无创、羊水穿刺纠结中，孕妈妈该如何选择？

一、首先讲检查的优缺点

1、唐氏筛查优缺点

①优点：经济实惠（两三百块钱）、无创（只需抽取静脉血） ②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的唐氏儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。

2、无创DNA（即高通量基因测序产前筛查）优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的唐氏儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。
②缺点：费用高（目前全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病）。

3、羊水穿刺优缺点
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
二、孕妈妈究竟该如何选择？
1、经济实惠型组合：唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

2、奢华型组合：无创DNA→羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿，适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

3、精确型组合：高危因素→羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。