习惯性流产与染色体异常有关

小伟经过几经周折，终于第4次怀孕了，全家人欣喜万分，照顾呵护有加，她自己也小心翼翼，生怕再有任何闪失，但就在刚过两个月的时候，宝宝再次失之交臂，令人惋惜。家里老人表示不理解，既然都怀上了，却三番两次保不住，肯定是她有问题。他们已结婚8年多，曾经3次怀孕，每次也是在孕2个月左右发生自然流产。对此，小伟痛苦懊恼不已。当自然流产成为一种“习惯”，究竟是“种子”的原因，还是“土地”的问题？

通过染色体检查发现，妻子流产原来是丈夫的染色体惹的祸，丈夫染色体中的一对常染色体发生了“平衡易位”，即分别从中间断裂并对接错误，形成一个染色体不正常的胚胎，这一“故障”符合人类优胜劣汰的自然规律———自然淘汰性流产。正常情况下，人类染色体的数目、结构是恒定的，但也有发生异常的情况，这在医学上称为“染色体畸变”，它包括染色体数目异常、染色体结构异常等。目前已经发现的染色体综合征有100多种，这些综合征可以导致疾病，如智力低下、身材矮小及多种畸形。但有些染色体异常不会引起其本人出现这些异常表现，结婚后可出现不孕、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下等妊娠生育疾患。

小伟丈夫外表和正常人一样，夫妇俩身体、智力以及性生活等均正常，不是近亲婚配，也没有发现家族性遗传病史。而且，夫妻双方的兄弟姐妹中，已婚的都正常生育了孩子。按常理，这对夫妇应该可以正常怀孕和生育。

小伟丈夫染色体检查分析发现了异常，常染色体（1号、4号染色体）发生了平衡易位，医学上称作“染色体平衡易位携带者”。 医学研究早已证实，染色体平衡易位是导致流产的常见原因之一，染色体是遗传物质载体，这个环节出了错误，生育过程易出现异常。这样的携带者虽然表型正常，但其生殖细胞在减数分裂中可以产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合后极易导致流产、死胎或孕育出有缺陷的胎儿，而通过自然流产排斥有严重缺陷的胚胎，正是人类生育机制中的“自然淘汰”现象，是合理的、择优的选择。有一部分缺陷不是那么严重的胎儿，可能正常孕育出生，或经保胎治疗后正常出生，但他们的染色体有异常，出生后会出现智力低下、身材矮小、多种畸形等。

当然，有染色体异常的夫妻不要灰心，也完全可以生育正常的孩子。去年小伟第5次怀孕了，来我科优生遗传咨询，并适时接受胎儿羊水染色体检查，排除了胎儿染色体异常。今年4月的一天，小伟夫妇抱着6个月的宝宝，来我科报喜，高兴地告诉我们，他们的宝宝在儿保科体检，体格和智力发育完全正常。我们看到他们脸上幸福的笑容，也为他们感到高兴。

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