胱氨酸结石病友之家已经有216个病友在线交流

遗传结石胱氨酸，临床少见病难缠。病人需要终生与结石做斗争。作为一项公益活动，清华大学附属垂杨柳医院成立《胱氨酸结石病友之家》，提醒患者遵从医嘱，定期复查、预防复发、保护肾脏。现在胱氨酸结石病友群已经有216位病友在线交流。

各位教授，如果您遇到胱氨酸结石病人，可以告诉他们扫描下面的二维码，加入“胱氨酸结石病友之家”。我们的公益口号是：您做微创手术，我来管理复发！

胱氨酸尿(cystinuria)

病变部位：肾近曲小管和空肠黏膜

病理异常：胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸转运不良

临床特征：遗传病，其特征是尿中胱氨酸排出增加，肾和膀胱内有胱氨酸结石形成。

成石机理：尿中胱氨酸过饱和。

胱氨酸结石

成分：胱氨酸

比例：占1%

外观：浅黄色、黄色蜡样、表面光滑或粗糙

X线：均匀淡影、毛玻璃样

硬度：较硬++

形成条件：酸性尿

胱氨酸结石临床特点

1.胱氨酸结石形成于儿童，20～30岁是发作高峰年龄段

2.多有反复排石史，结石表面呈光滑黄蜡样。

3.结石多见于上尿路，偶见于下尿路。易双肾多发或肾鹿角形结石。

4.胱氨酸结石含硫量较高，同钙石一样属X射线显影结石。

5.尿中胱氨酸含量升高。

6.显微镜下可发现独特的六角型胱氨酸结晶。

7.不完全隐性胱氨酸尿患者常合并遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎、智能发育不全和高尿酸血。

8.合并其他代谢异常。如尿酸代谢异常，高钙尿，高草酸尿等。

9.术后极易复发，可有数次手术史；

10.ESWL不易粉碎纯胱氨酸结石或较大胱氨酸结石。

胱氨酸结石诊断

【筛选】儿童肾结石、复发性结石或有肾结石家族史的任何结石患者、已确诊胱氨酸尿患者的亲属。

【尿晶体检查】最简单的筛选方法是进行尿晶体检查。具有诊断意义的典型胱氨酸晶体呈六角形“苯环”样，半透明，近白色。

【尿化学定性检查】比较简单的定性方法是氰化物－硝普盐试验。

【尿胱氨酸定量测定】氨基酸分析仪。

【结石分析】结石分析是确诊最可靠的方法。

【X射线检查】因其含硫量较高，在KUB平片上多显影，呈毛玻璃样。

【超声检查】用于结石患者筛查和复查，尤其是儿童患者。

胱氨酸结石的预防和溶石治疗措施

1.减少胱氨酸摄入；

2.增加液体摄入以降低尿胱氨酸浓度；

3.碱化尿液以增加胱氨酸的溶解度；

4.应用硫醇类药物，通过硫醇类二硫化物交换反应以提高胱氨酸的溶解度。

温馨提示

养成饮水习惯并坚持服药是预防结石复发的基础。胱氨酸结石预防复发，一定要有信心：多喝水，每天3000ml左右，口服友来特或枸橼酸钾碱化尿液，一定能预防结石复发。另外，定期复查，非常重要，及时处理复发的结石。对吃东西，没有特别要求！

问大家两个问题

1. 你每天喝水到3000毫升了吗？排尿清亮了吗？

2. 你每天都吃友来特了吗？尿pH达到7.5了吗？如果没有做到，结石必然复发，如果做到了相信结石复发会减少或减慢！平时多注意，坚持吃药，相信会减少手术机会！

这是一个持久战，大家坚持加油！

参考文献

1.谷现恩，孙昌惕.氨基丁三醇（THAM-E）局部冲洗溶解胱氨酸结石.中华外科杂志，1990,28:265-267.

2.谷现恩，孙昌惕.胱氨酸结石14例临床分析。北京医科大学泌尿外科研究所年报，1990，p70-71.

3.谷现恩，闫治安，潘柏年.胱氨酸结石16例诊治分析.中华医学杂志，2002,23（6）：377.

4.谷现恩，孙昌惕.胱氨酸结石预防和治疗进展.国外医学泌尿系统分册。1989,9:209-211.

5.谷现恩，梁丽莉.尿石症的诊断与治疗.人民卫生出版社。2008.

清华大学附属北京市垂杨柳医院泌尿外科是朝阳区重点医学专科。诊疗肾结石、输尿管结石、肾肿瘤、膀胱肿瘤、肾上腺疾病、前列腺癌、前列腺增生、前列腺炎、尿路感染、男性不育、阳痿、早泄等。尤其擅长微创治疗各种复杂疑难的肾结石和输尿管结石，微创技术水平居国内前列。也特别研究尿酸结石和胱氨酸结石的溶石治疗和预防。

门诊地址：朝阳区垂杨柳南街2号

门诊时间：普通门诊，周一至周五全天；谷现恩门诊时间周二上午、周四上午