学术前沿
发表者：李晓 人已读
由六院血液科研究分析设计/金域检测生物公司实施的MDS（骨髓增生异常综合征）相关靶向基因检测项目于2016年4月中旬正式开展，本项目只面向本院就诊的，医生认为需要检测的病人。
项目意义：
项目检测包括31个中国MDS病人最容易发生突变的靶基因，每个基因均检测全外显子序列，MDS病人中约90%病人可以检测到至少1种突变；
1.对难以根据既往检测项目（全套骨穿项目）确诊的MDS可疑病例，如检测到典型突变（如SF3B1）可帮助诊断；
2.对已经确诊的病人根据基因检测结果，可大致判断疾病的走向；如某些基因突变预示疾病可能长期稳定，有的预示可能短期内进展。有利于病人对自身病情的了解和医生对治疗方案的选择；
3.一般病人只要在确诊时检测一次即可；部分长期（数十年）病患可能需要在确诊数年后复查了解疾病变化状况；
因基因检测复杂，有时“好”的和“差”的基因突变共存，所以基因检测结果的分析判断是相对的而非绝对的；另外此检测项目目前尚未纳入医保；因此请病患及家属自行考虑决定是否接受该项检测。
如有疑问可在李晓或常春康教授专家门诊或周二上午全套骨穿检查时咨询
上海市第六人民医院血液科 2016.6.6
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发表于：2016-06-06
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