小下颌畸形（皮罗综合征）科普一二

有些小朋友出生后就有小下巴，外观上呈现明显的下巴后缩，侧面看尤甚。一旦出现这样的体征一定要注意孩子是不是皮罗综合征。这怎么去确定呢？其实也很简单，一看下巴，二看上腭，三看呼吸。下巴就是之前描述的小、呈后缩的状态（如图1），上腭就是看是否有腭裂或者呈现高拱的状态，呼吸就是看有没有困难，重点查看脖子正中近锁骨头的地方以及胸前有没有在吸气的时候出现凹陷（如图2，其实这是由于舌后坠导致的）。如果有上述的问题，那就需要特别警惕了，基本孩子就是皮罗综合征。

不过在这里多说一句，“皮罗综合征”的说法不是最妥当，目前在专业领域来讲，叫做Robin序列征更为恰当，因为现在的观点这病并不是综合征，而是在胎内由于先有小下巴，才有了舌后坠，以及导致了腭裂或上腭高拱，所以它是一个序列的问题。其实Robin序列征可以分为单纯的Robin序列和综合征型的Robin序列，这个有点复杂，留待下回分解。因为在临床上碰到很多的家长还是沿用皮罗综合征（Pierre-Robin综合征，可能和首诊医生的介绍有关），所以这里我也就使用这个病名了。

言归正传，家长为什么要警惕这类小朋友呢，主要因为小下巴可以导致舌后坠，从而引起非常危险的呼吸困难（即有吸凹），这在新生儿期是相当危险的，在早些的文献报道，所有这类疾病的孩子有近20%的死亡率，其中最主要的原因是呼吸困难（随着目前治疗的不断进步，只要能得到及时的诊断，以及转诊到专业的医院和医生那儿，预后还是很好的）。 当然有些孩子在新生儿期可能并没有明显的呼吸困难，直到2、3个月时才出现。但是无论在何时出现，一经发现有小下颌伴有呼吸困难，就需及早诊断，如没有特殊情况，就需及早进行下颌骨的延长手术，总体来说，预后效果是很令人满意的。（如图3）

这类小朋友中还有这样一种情况，就是有小下巴，但是从来没有呼吸困难的情况，有的可能是喂养困难或者是反复的呼吸道感染如肺炎的，对于这类小朋友，我们的经验是可以考虑进行下颌骨的延长手术，但是这种情况在术后，喂养和呼吸道感染的恢复可能没有之前说的呼吸困难那样“立竿见影”，因为皮罗综合征的孩子多多少少有喉软骨发育不良，如果同时还有腭裂的话也会影响到喂养或者引发呼吸道感染。所以这类孩子家长对手术存在疑虑的话，我的建议是采取一种折中的办法，就是进行鼻饲喂养。因为随着年龄的增加，这些情况可能会慢慢好起来。

说了上述这些情况后，有这类问题的孩子家长可能已经很紧张了，所以最后需要安慰大家的是：其实皮罗综合征在我们儿科特别是新生儿中发病率还是很高的，但是幸运的是这类孩子大部分是不需要做下颌骨延长手术的，需要的可能仅仅是侧卧就能缓解呼吸的问题，甚至有些孩子可以像正常孩子一样带也不会有呼吸的问题。而真正在新生儿或幼儿期即需进行手术的还是少数的。所以孩子出生后，有怀疑这类疾病的家长，不防先将孩子侧卧，然后再寻求医生来诊断和指导治疗。

最后还是多说一句，一旦有怀疑是此类疾病，建议一定要到专业的医院和医生那里进行诊断和治疗，因为早治疗是很重要的！