家有进行性肌营养不良，如何进行基因检测

如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢？首先要对患者进行及时的诊断，然后是积极的治疗，如果有生育要求可以进行产前诊断。

●进行性肌营养不良诊断方法有四种

进行性肌营养不良诊断的方法有哪些？目前有四类方法：

一、血清里面的肌酸激酶（CK）检测；

二、肌电图的检测；

三、肌活检，在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准，目前已逐步被基因诊断所取代；

四、基因的诊断，目前来说基因诊断是最常用的诊断方式，并可用于产前诊断。

●两种基因诊断方法，检出率可以达到98%以上

DMD基因诊断的方法是与DMD基因的突变特点有关，DMD基因突变包括两大类：一类是大片断的缺失或者重复，一类是小突变。

根据这两种不同的突变方式，我们有相应的两种基因诊断的方法。第一种是MLPA，很多做过基因诊断的患者家属都知道，MLPA简单、快速、准确，一般会优先选用这种方法来进行筛查。MLPA筛查的费用在我们中心是780元，一个星期可以知道检查结果。

如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复，就要选择另外一种方法，叫做高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。高通量测序比较复杂耗时，检测结果一般三周左右出结果，费用为3900元。我们通常是两步走，先做简单的，后做复杂的，检出率可以达到98%，准确性可达100%。

●DMD家族中的女性最好做个基因检测

有一些患者家属感觉到非常担心“我们家里面还有女孩子，她们需不需要做个基因筛查？”。因为女性多为隐性携带者不发病，而基因代代相传，为了家族后代的健康，我们建议患者家族中的女性都做一个基因筛查。

●外地患者可邮寄血样到我院进行基因检测

由于某些家族中有多人需要进行基因检测，又身在外地到我院不是太方便，我们也接受邮寄血样。具体操作要点如下：

1、可在当地医院或社区诊所进行采血；

2、采血管采用的是紫色帽的血常规管；

3、只需要2毫升的血样；

4、血样不需要冷冻和保温，1周内送到不影响检测；

5、常规条件快递邮寄即可。

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