关于建立精准病友群的通知

随着现代医学和分子生物学、遗传学等相关学科飞速发展，我们对疾病的认识愈加深入。就目前医学发展水平而言，大致可将诊断分为以下五个层级。

最初，医生只能根据症状简单诊断为“肌无力”、“肌萎缩”，这些只是最粗浅的表面现象，我们称为诊断的第一层。

而后，随着生理学、疾病定位诊断学发展，人们发现能够引起类似症状的病变部位各不相同，从脑与脊髓到神经根与周围神经再到神经肌肉接头最后到肌肉病变，全都会引起“肌无力”、“肌萎缩”症状，但具体病因、发病机制、疾病进展和治疗方法相差甚远。于是在诊断时更进一步，利用头MR等影像学检查、肌电图等电生理检查把相同症状的疾病做出分类。这是诊断的第二层。

然后，随着病理学发展，医生发现，即使都是肌肉病变，也有很多不同病因。炎性肌病、代谢性肌病、肌营养不良等不一而足，不同肌肉病变的治疗方法也不相同。这是诊断的第三层。

再后，就算病理诊断都符合肌营养不良改变，这只是将诊断界定到一大类影响肌肉结构、功能的基因缺陷性疾病，其中包括多达数百种不同疾病。称之为诊断的第四层，但还远远不是最终诊断。

最后，即使通过基因诊断，知道是同一基因缺陷所致，由于基因缺陷类型的不同，临床表现也大不相同。如Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良，症状轻重就差异巨大。因此即便达到诊断的第五层——基因诊断，仍有很多不确定性。比如都是基因确诊的DMD患者，不同缺陷类型的临床症状、累及范围和基因治疗方法也各不相同。甚至完全相同基因缺陷类型的DMD患者，由于调节基因和其他基因背景的不同，临床表现也会有差异。

医学已经进入精准医学时代，诊断层级还将不断深入，我们对疾病有了更精准的认识，就能找到更有针对性的治疗方法。比如基因治疗和基因调节治疗，常常是针对特定基因缺陷类型来精准施治的，包括无义突变跳读治疗、外显子跳跃治疗等等。

常常有患者问我，在病友群中聊天，

为什么某某不是小腿肥大，而是小腿萎缩？

为什么某某的病情比我轻？

为什么某某不需要用口服激素治疗，我要用？

为什么某某不需要考虑心脏问题，我却要经常随诊心脏情况？

为什么外显子51跳跃治疗我不能用？

产生这些问题和歧义的原因，首先是患者对自己的疾病本质尚不完全了解。不过，医学纷繁复杂、日新月异，让没有专业背景、未受专业训练的患者及家属自己去分辨，确实也有点勉为其难（否则医生也不需要上八年大学并终身学习了）。其次，在社交平台上，患者仅凭表面判断或所听到的医生只言片语互相交流，就像在一个乱炖的大杂烩里，很难得到对自己有用的信息，甚至经常被其他疾病所误导。

目前，我院已积累了大量精准基因诊断的神经系统基因缺陷性疾病患者。为了让患者能够与真正相同疾病的病友交流，并定向获得相关疾病的诊治进展，我们从现在开始，将逐步建立基于精准诊断（相同基因缺陷类型）的病友交流群，方便病友“精准”的交流和获得“精准”诊治进展信息。

需要特别说明的是，是否加入精准病友交流群是完全自愿的，加入后也可随时退出。加入交流群后，请一定注意保护好自己的隐私和财产安全，不要讨论任何与病情无关的话题。为了保证精准病友群的功能单纯，所有邀请加入的病友（病友为未成年人，则为其监护人）只能由群管理员在严格审核病情，确诊无误后加入，不允许病友自行邀请他人加入，不符合规定的私加账号一律由群管理员退除。加入精准病友群与病友已经加入的患者群或其他社交群体无任何冲突和排他性，相互独立存在，各不影响。

本项工作将逐步开展。请准备加入精准病友群的患者，先理清自己的想法，考虑周全，耐心等待邀请和通知。

让我们携手同行，迈向精准医学的明天。