先天性心脏病的临床防治

先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是由于胎儿时期心脏及大血管发育异常，或者胎儿时期血液循环特有的孔道在生后未闭而形成的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病，也是小儿最常见的一种出生缺陷性疾病。其临床表现随着畸形发生的部位和程度而异，近年来由于检查手段的不断提高及心外科的飞速发展，许多常见的CHD得到了准确的诊断，大多数可以得到彻底根治，部分新生儿时期的复杂畸形如主动脉缩窄和大血管错位等，及时明确诊断后亦可手术治疗。另外，心导管介入治疗为CHD开辟了新的治疗途径。因此，临床医生提高对CHD的认识，做到早期诊断和及时合理的治疗，将会进一步改善CHD的预后。

1 CHD的病因和危险因素

心脏于胚胎第2周开始形成后，约于第4周起有循环作用，至第8周房室间隔已完全形成，即成为四腔心脏。在这一胎儿心脏发育的关键阶段，若有任何不良因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成CHD。与CHD发病有关的因素很多，本组专题笔谈的《出生缺陷的临床防治》一文中谈到的所有的“出生缺陷的病因和危险因素”，若在心脏胚胎发育的关键期作用于孕母，均可导致CHD的发生。总之，CHD是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用所致，而其中以宫内感染更为常见，特别是孕早期，即孕3个月内患病毒感染（如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒等）容易发生先天性心脏畸形。既往有CHD婴儿出生的父母，再次孕育此类婴儿的风险将高出正常人群的3倍以上。

2 CHD的分类

CHD的种类很多，且可有两种以上畸形并存，临床上分类方法也很多，如依据患儿有无青紫的临床表现可分为青紫型和非青紫型两类；依据患儿肺血的多少可分为肺血多型和肺血少型两类，等等。临床上最常用的是根据心脏左、右两侧及大血管之间有无分流，将CHD分为三大类。

2.1 左向右分流型

即潜在青紫型，是指左、右心或大血管之间有异常通路和分流；在一般情况下体循环压力高于肺循环压力，血液自左向右分流，临床上无青紫。当剧哭、屏气或其他任何病理情况下，使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。此类CHD常见的种类：室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

2.2 右向左分流型

即青紫型，是指左、右心或大血管之间有异常通路和分流，由于某些因素（如右心室流出道狭窄）致使右心压力增高并超过左心，使血液自右向左分流，或因大血管起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫，故称为青紫型。此类CHD常见的有法洛四联症、完全性大血管错位等。

2.3 无分流型

即无青紫型,是指心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉狭窄等。

3 CHD的诊断

临床医生诊断CHD，主要依靠综合分析评价患儿的病史、临床表现、体格检查和实验室检查4部分资料[1]。

3.1病史

①孕母的妊娠史：尤其要关注孕期最初3个月有无病毒感染、接触放射线（尤其是腹腔和盆腔）以及服用影响胎儿发育的药物。②发病年龄：一般在3岁以前发现的心脏病以CHD的可能性为大。婴幼儿期反复出现心力衰竭，活动或哭吵后出现短暂青紫或持续性青紫，均为CHD的重要诊断线索。还应了解患儿青紫出现的时间、程度及其与活动的关系。

3.2临床表现

①心功能差：轻症CHD患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难的临床表现，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗。②肺功能差：左向右分流型CHD更明显，患儿经常感冒，并且容易发展为肺炎。③心血管扩大的压迫症状：多见于左向右分流型CHD，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经，患儿则出现哭声嘶哑、呛咳等表现。④青紫：多见于右向左分流型CHD，皮肤、口唇及粘膜青紫，有青紫者往往因缺氧而发育迟缓。法洛四联症患儿可有蹲踞现象，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然发生昏厥。⑤生长发育迟缓：体重不增加，显得瘦弱和营养不良。

3.3体格检查

应尽可能在患儿不哭闹时进行。

3.3.1 一般检查

体格发育落后，患儿体型瘦小。青紫出现1～2年后，患儿可有杆状指（趾）形成。心力衰竭者肝脏增大，肝颈静脉回流征阳性。同时还应注意身体其他部位有无伴同的其他出生缺陷存在，如白内障、唇裂、腭裂以及蜘蛛状指（趾）等。

3.3.2心脏检查

仔细进行心脏的望、触、叩、听检查，注意有无心前区隆起，心尖搏动位置及范围，有无震颤，心界大小，心音强弱及各瓣膜区有无杂音及杂音的性质、时期、响度、位置和传导方向，对鉴别CHD的类型有重要意义。

部分CHD可无明显杂音，如大动脉错位等。有杂音不一定是CHD，CHD也不一定就肯定有杂音，有些很重的CHD反而听诊没有杂音。杂音有生理性和病理性两种，生理性的杂音一般比较轻柔，正常青少年也有可能出现，心脏本身并没有什么畸形；而病理性杂音一般比较粗糙响亮。

3.3.3周围血管征

比较上、下肢动脉搏动及血压，如股动脉搏动微弱或消失，下肢血压低于上肢，提示主动脉缩窄；脉压增宽，伴有毛细血管搏动和股动脉搏动增强，提示动脉导管未闭。

3.4 实验室检查

3.4.1血常规检查

红细胞、血红蛋白、血氧饱和度，对青紫型CHD有诊断意义。长期慢性缺氧，可导致患儿红细胞数和血红蛋白浓度增高。

3.4.2

X线检查应熟悉正常婴儿胸部X线胸片的特点，如胸腺增大，心胸比例可达55%，新生儿心脏可呈球形等。X线透视可了解心房、心室和大血管的位置、形态、轮廓、搏动以及有无肺门“舞蹈征”等情况。必要时可做食管吞钡检查，观察食管有无压迹或移位及食管与大动脉的关系等。X线摄片检查通常采取后前位及侧位，有时辅以左前斜位或右前斜位。轻症患者X线检查结果可正常。

3.4.3 心电图

心电图能反映心脏位置及心房、心室有无肥厚和心脏的节律以及传导系统的情况。

3.4.4超声心动图

超声心动图是一项无痛、无创伤、非侵入性检查方法，能显示心脏内部结构的精确图像，常用的有以下几种。① M型超声心动图：可反映单一条声束所通过的心脏内部结构及其动态变化。能够方便地进行心脏各腔室大小、心壁厚度、运动幅度和心功能等测定。②二维超声心动图：是B型超声显像的一种，因其声像图呈扇型，故又称扇形扫描。可观察心脏结构的动态切面图像，包括心脏不同断面的解剖轮廓、结构形态、空间方位、房室大小、连续关系与活动情况等，并可借此判断其正常与病理改变。③三维超声心动图：应用计算机将一系列的超声图像进行三维重建，能以立体方式显示心腔、心内结构、大血管及其相互关系和活动状况等，对心血管疾病的诊断有重要价值。④多普勒彩色血流显像：是继连续波和脉冲波多普勒谱析显示之后的新一代多普勒超声心动图诊断技术。它可在二维和M型超声心动图基础上实时显示血流的方向和相对速度，提供血流在心腔和大血管内的时间和空间信息。其效果如同X线心血管造影术，使人能直观循环的血流，因而被称为“无创伤性心血管造影术”。

3.4.5心导管检查

是CHD进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过心导管检查，可了解心腔及大血管不同部位的氧含量和压力变化等生理学参数，明确有无分流和分流的部位，如果导管进入异常通道则更有诊断价值。近年来心导管检查不仅应用于诊断，且应用于治疗，如心内异物取出、导管内给药、安装起搏器和血管成形术等。

3.4.6心血管造影

通过心导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患儿，可做心血管造影。其原理是通过上述导管将含碘造影剂（如泛影葡胺）在机械的高压下，于1～2 秒内快速注入心脏或大血管，同时进行快速连续摄片，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁等畸形。心血管造影术分静脉、选择性和动脉逆行造影三种方法。

3.4.7放射性核素心血管造影

用精细而复杂的闪烁照相机可将流经心脏的注入物，如99m锝（99m Tc）演示为可见的放射性核素心血管造影图，以进行定性及定量测定。在放射性核素流经一个心腔时，用磁带储存装置连续记录供以后分析或快速连续摄影，这样可获得每一心腔的解剖轮廓，并可作为定性分析，确定心室和大血管的相对大小及探测有无心内分流和各种先天性解剖异常。

3.4.8磁共振成像

这是20世纪80年代初期应用于临床的一项非侵入性心脏检查技术，今后有可能替代心导管检查供测定心内分流，定性和定量研究瓣膜返流，计算心室容积和射血分数等。电影磁共振成像也已用于临床。

4 鉴别诊断

CHD出现心脏增大、心功能不全时要注意和心肌炎、心肌病等后天性心脏病相鉴别[2] 。更重要的是，临床医生在疑诊CHD后，还要综合分析临床资料，鉴别诊断出患儿心脏发育缺陷的种类。正确的鉴别诊断，依赖于临床医生对各种类型CHD的病理解剖、病理生理学特点和临床表现的正确掌握，同时还要正确全面结合所获取的实验室检查结果进行分析鉴别。

5 外科治疗和随访

对于CHD患儿，要强调早发现、早诊断、及时治疗。早诊断包括尽早明确患儿CHD的类型，明确诊断后才能确定治疗方案。尽管CHD属于心脏的解剖结构发育异常所导致的疾病，外科手术矫正畸形是根治的方法，但不是所有的CHD患儿都需要手术，更不是所有的CHD患儿确诊后都需要立即手术。因此，对于CHD患儿，外科手术治疗前后的治疗和随访很重要。CHD患儿的治疗和随访包括：手术时机的确定和选择，术前、术后维持心肺功能的药物治疗，并发症和后遗症的治疗和预防，以尽可能保证患儿正常的生长发育。

5.1选择手术时机

CHD的种类很多，手术治疗的最佳时机与心血管畸形的类型、病变和症状的严重程度等有关，总的来说是几岁以内时可以根治、十几岁变为难治，几十岁成为不治。对于常见的非青紫型(即左向右分流型) CHD，如房间隔缺损、室间隔缺损，动脉导管未闭，治疗时机分三种情况: ①如果缺损比较小或生长发育良好，没有肺动脉高压和经常出现发热、肺炎，可以密切观察，部分患儿的缺损可能自愈。②如果小的缺损没有自己愈合或缺损进一步增大，则在2～3岁时或学龄前手术最好，这一部分孩子占大多数。③如患儿缺损很大或合并多种畸形，生长发育明显受影响，经常发生肺炎或出现心力衰竭，或继发感染性心内膜炎等并发症，则一旦确诊，就应尽早手术治疗、甚至行急诊手术。当然急诊手术风险大，这时需要医生和家长充分沟通、共同权衡利弊和承担风险。

青紫型CHD患儿不及时治疗的死亡率比较高，常见的如法乐氏四联症，应争取在2岁内进行根治术。完全性大动脉转位，在出生后2～3周内及时接受动脉调转手术，成功率高、远期效果好。

对于大部分CHD患儿来说，主张2～3岁或至少学龄前手术，除了这个阶段手术成功率高、效果好外，另外一个重要原因是孩子尚未上学，做手术不会耽误学习，也可以避免患儿因生长发育不良而产生自卑心理。

5.2 维持心功能和随访

许多CHD患儿要较长时间地服用药物以维持正常的心功能，如地高辛、开搏通、利尿剂等。这些药物有严格的服用方法，临床医生需要求家长严遵医嘱，定时、定量服用，不能随意加减剂量和停药，否则会影响治疗效果，甚至会引起患儿药物过量而中毒。

CHD患儿定期接受专科医生的随访检查十分重要，以利于及时发现和处理问题，避免延误治疗时机。有些CHD，如室间隔缺损和房间隔缺损等，因存在“自然闭合”的机会，定期随访可使医生及时发现这些患儿是否已经“自然痊愈”，从而尽早减轻家长和患儿的负担。

5.3防治缺氧

许多左向右分流型CHD患儿，如果长时间剧烈哭闹或患肺炎时，可能会加重右心负荷而发生右向左分流，患儿会出现暂时性青紫的临床表现，应及时清除这些诱因，以尽量避免患儿发生缺氧性损害。患有青紫型CHD的患儿，可因哭闹、排便、寒冷或创伤等诱发缺氧发作，表现为烦躁不安，呼吸困难、发青加重、哭声微弱等，重者可危及生命。此时，应立即给氧，并采取将患儿下肢屈起，置胸膝卧位等措施。如仍得不到缓解，应尽快给以镇静、吸氧以及新福林（每次0.05 mg/kg）等药物治疗。若患儿若经常有缺氧发作，可口服心得安（每天1～3 mg/kg）预防和减少发作，注意去除贫血、感染等引起缺氧发作的诱因，并建议家长备用一个氧气袋以应急使用。

5.4 按时预防接种

许多家长、甚至有些儿童保健医生都认为CHD患儿不宜接受预防接种，其实，这个观点是错误的。一般地说，只要患儿的免疫功能发育正常，不存在感染、发热或严重心力衰竭的情况下，均应与其他孩子一样按时接受预防接种，以防麻疹、水痘、破伤风、小儿麻痹症等传染病的发生。

5.5防治感染

CHD患儿容易发生肺炎等感染性疾病，一旦感染，容易并发感染性心内膜炎，所以应特别注意感染的预防和治疗。平时应注意皮肤和口腔卫生，家长尽量不带患儿到人群嘈杂的场所，以免发生病毒感染。在季节交替时，应注意衣着适当，过多或过少都可能诱发感冒，尤其是衣着过多可使患儿大量出汗，换衣不及时就很容易感冒着凉。另外，一旦发生扁桃体炎、肺炎等各种感染性疾病，应在医生指导下积极应用有效抗生素治疗，以防感染性心内膜炎的发生。