怀孕那些事儿之唐氏综合征

节选编译自UpToDate临床顾问的“唐氏综合征的临床特征和诊断”专题

唐氏综合征(Down syndrome是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。它是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。唐氏综合征的特点是多种外观畸形特征、先天性畸形和其他健康及医学问题。

外观畸形特征

唐氏综合征独特的外观畸形特征主要影响头颈部和四肢。

10个独特的外观畸形特征在唐氏综合征新生儿中常见，通常在出生后不久就被认出。

精神发育迟滞

几乎所有的唐氏综合征患者都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。

唐氏综合征儿童的行为和精神疾病比正常儿童更常见，但比那些其他原因引起精神发育迟滞患者的少见。

心脏疾病

大约一半的唐氏综合征患者有先天性心脏病。间隔缺损最常见。

一些无症状的、无结构性心脏病的青少年和成人可出现心脏瓣膜异常。

胃肠道畸形

21-三体综合征儿童发生消化道畸形的风险增加，包括十二指肠闭锁或狭窄、肛门闭锁以及伴气管食管瘘的食管闭锁。

他们发生乳糜泻和Hirschsprung病的风险也增加。

生产

唐氏综合征婴儿的出生体重、身长和头围均低于正常婴儿。

唐氏综合征患儿身高的增长速度比正常儿童减慢。

一般而言，唐氏综合征婴儿体重小于相应身长的预期体重，后来不成比例的增长使大多数患儿在3岁至4岁出现肥胖。

眼部问题和听力损失

唐氏综合征患者眼科疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加。这些疾病包括屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障以及圆锥角膜。

听力损失也常见，中耳炎是一种常见问题。

内分泌

唐氏综合征患者的内分泌异常包括甲状腺功能不全与1型糖尿病。

血液病

累及红细胞、白细胞和血小板的血液学异常在唐氏综合征患者中常见，包括红细胞增多症、大红细胞症、白细胞减少症、血小板增多症和白血病(一过性、急性巨核细胞性和急性淋巴细胞性白血病)。

生殖

唐氏综合征女性有生育能力并可能怀孕。

几乎所有的DS男性都不育。

泌尿系统异常、关节病、肺部疾病、皮肤病

唐氏综合征患者泌尿系统畸形率增加，还可见到关节病、肺部疾病和良性皮肤疾病。

寰枢椎不稳

唐氏综合征个体发生寰枢椎不稳(AAI)的风险增加，定义为寰椎(C1)和枢椎(C2)关节移动性过度，然而颈椎半脱位引起的脊髓压迫并不常见。

免疫缺陷

唐氏综合征与若干免疫损害相关，这些免疫损害被认为与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。然而，这些缺陷没有被一致证明。这些缺陷表示原发性免疫缺陷还是免疫系统的早衰尚不确定。

筛查

唐氏综合征通常是通过产前筛查被诊断。

唐氏综合征也会因其独特的表型特征在新生儿期认出。

最后祝各位朋友早日要上健康宝宝！