肌肉活检

发表者：袁云

肌肉活检是通过手术获得一小块骨骼肌标本进行病理检查的方法，病理是临床和基础的桥梁，是肌肉病诊断中可以确定疾病性质的主要方法，也是不可替代的方法。

适应症是：（1）存在肢体无力；（2）肌电图为肌源性损害；（3）肌酸激酶升高。包括的疾病种类是肌营养不良、炎性肌肉病、代谢性肌肉病和先天性肌肉病。

非适应症：（1）内分泌肌病；（2）离子通道病，包括先天性肌强直、重症肌无力和先天性肌无力综合征。如果诊断不清楚而需要鉴别诊断，也需要进行肌肉活检。

和基因检查的关系：基因检查一般是在肌肉活检明确诊断的基础上，进一步明确诊断，两者互补。少数几个肌肉病如抗肌萎缩蛋白病、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和线粒体脑肌病伴随卒中发作和乳酸血症可以首先通过基因检查确定疾病的性质，但难以确定疾病的病理改变程度，更不能分类，一个基因突变可以导致多种不同表现的疾病，特别是抗肌萎缩蛋白病，DMD基因突变(严格讲是抗肌萎缩蛋白病基因，而不只是Duchenne型肌营养不良基因，历史原因给于一个错误的命名)导致的疾病具有多种类型，可以导致经典的DMD，也可以导致单纯的无症状性高CK综合征，所以不能单纯通过基因检查确定孩子就是DMD，需要结合临床表现提出粗略的诊断，这种粗略的诊断严格讲不能用于科学研究。国内所谓干细胞治疗DMD有效的个案，就是没有通过病理检查确定患者是否为DMD，把早期发病的BMD或中间型患者错误判断为DMD，把BMD的自然病程和康复效果误认为是DMD在好转或延缓发展。