Kallmann综合征及IHH患者KAL-1基因分析

Kallmann综合征及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者KAL-1基因分析

作者：唐开发等，来源：http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/aja.2009.52

目的 我们旨在对17例Kallmann综合征（KS）患者、9例无嗅觉障碍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）患者以及20例匹配的正常男性KAL-1基因进行分析。方法 我们采集研究对象外周血标本提取基因组DNA并以此为模板，分别设计KAL-1基因的外显子上下游引物，以此进行多重聚合酶链反应（PCR）及自动测序分析。结果 在17例KS患者中，发现2例存在KAL-1基因内外显子缺失。1例患者合并有先天性房间隔缺损发现存在KAL-1基因内第6外显子缺失；另一例患者合并隐睾症存在KAL-1基因内第5和6外显子均缺失。对于9例nIHH患者均未发现存在KAL-1基因存在异常情况。结论 我们的研究同时发现2例合并其他器官先天异常的KS患者存在KAL-1基因外显子缺失，因此，我们认为该类患者存在KAL-1基因外显子缺失较文献报道的其他人群更常见。