Martin-Bell syndrome（马一贝综合征）

别名：①脆性性染色体综合征；②X染色体巨睾丸标志综合征；③FragileX综合征。

概要：在1969年Lubs首先发现了与本征相关的染色体异常。1980年Tumer和0pitz，1984年Opitz和Sutherland对本征做了全面的总结。主要特征为智力障碍，巨睾症及典型面容，常伴有6一磷酸脱氧酶缺乏症和B型血友病，此综合征受到高度重视，有关学术组织为此曾三次专门召集国际学术会议进行学术讨论。有报道在男性个体中的发病率约为1/1200。

病因病理：性连锁隐性遗传，脆性性染色体阳性约占35%，患者源于获得性基因突变，约5%～50%可以观察到脆性染色体位点位于性染色体长臂的27～28区段。电子显微镜扫描已确定其断裂点位于27.3位点。

眼部特征：眉弓突出，睑裂增宽。内眦部距离变窄。角膜营养不良。

全身特征

1．出生时体重稍有增加，头颅和囟门大，但脸形不长，成年患者身高略低于正常人，手足略小。

2．长头畸形，前额宽大，面中部轻度凹陷，下颌前突，鼻根部宽，加上逐渐出现脸形长而窄（约占病例的60%）而形成典型的面容，女性中约25%～40%的基因携带者也可出现典型面容，另可见高腭弓，腭弓狭窄，耳廓大，耳垂缺如，牙冠形态不对称，反颌和开颌畸形。

3．中至重度智力障碍，且随年龄增长而加重，智商低下，智商在25～69范围内，70%以上患者智商低于39，约so%患者其行为特征具有侵犯性。情绪不稳定，自残等表现也可见到洧些女性杂合子患者患有精神病，几乎所有的病例都存在语言能力发育迟缓，在智商相对较高的患者中，讲话大多急促而不连续，口吃。智商相对较低的患者，语言短促，难以成句。学习能力丧失。另外，还可见到多动症，轻度肌张力减退，深反射亢进，肌痉挛等。15%有癫痫发作，50%的成年男性脑电图出现异常。

4．生殖系统异常，青春期前的男性患者中，40%有单侧或双侧巨睾丸症。成年人半合子患者中，75%有睾丸巨大，50%伴有阴茎粗大。

5．实验室检查，可行羊水细胞分析进行产前诊断优生学。

治疗：对症处理。