患者提问：疾病:没有

病情描述:检查及化验：
求求医生帮帮我，我爷爷在我爸很小的时候患上了类似于脑萎缩的疾病，后来我大伯父在40多岁的时候也因为这种病去世了。最近我大伯父的儿子也因为患上小脑萎缩，最后自杀了。目前我们家的其他人都没有发现有这种病。但是我真的好担心，我怕若干年以后我也会变成那样。
治疗情况：
能不能检查我以后有没有得遗传性脑萎缩的可能
病史：
我不想连累别人，所以我希望能在结婚之前做一个这种检查
想得到怎样的帮助：
我想向您咨询一下，能不能通过基因检测之类的检查。判断出我以后有没有得脑萎缩以及跟脑萎缩症状差不多的遗传性疾病啊？我不想告诉我家里人，让他们担心。因为他们并不知道这种病可能有遗传性。所以我想知道，如果在你们医院做这种检查的话，我大概需要多少钱啊？万望医生您能帮一帮我，多谢了！

所就诊医院科室:也没有 没有

甘肃省人民医院中西医结合风湿免疫科王晋平回复：

脊髓小脑共济失调1型（SCA1)

(2010-07-13 22:57:54)

转载▼

旅居美国的Z先生，面对即将到来的孩子，可能感觉更多的是忧虑和恐惧。父亲死于小脑共济失调，姐姐和哥哥先后出现症状。他不确定自己是否也是携带者，也许有一天也会发病，更不确定尚未出生的孩子是否也是携带者。

于是他找到美国的医生寻求帮助。他的医生建议他做了全套的脊髓小脑共济失调致病基因的突变检测，总费用是2万8千美元，感谢美国的医疗保险制度，他本人只用支付10%的费用。检测结果是“一切正常”，也就是说我们目前已知的所有导致脊髓小脑共济失调的致病基因的外显子检测他都是正常的。

但是这样的结果给了他的医生一个大难题，他无法根据这些结果给Z先生一个明确的答案，他到底是不是携带者。因为：1、也许导致他家族疾病的基因突变发生在基因的调控区，而非检测的外显子区，因此出现假阴性；2、也许导致他家族疾病的基因非我们已知的这些基因，同样会出现假阴性。

我想，他当时一定是很愤怒了，2800美金也不是个小数目啊，怎么还没买到一个明确的答案呢？

当Z先生找到我时，我首先问他的父亲和哥哥姐姐（先证者）是否还健在，他说哥哥姐姐都在。我说，那就好，必须先给你的姐姐（症状较重）做一组SCAs致病基因的检测，如果找到了明确的基因缺陷，那么其他人是否携带就非常容易明确诊断了。他听从了我的建议，很快将姐姐和哥哥的样本寄来（听说邮寄过程还破费周折，快递公司不肯承接血液样本，除非你不告诉他们是血液，呵呵）。我们的分子遗传实验室很快鉴定出他们是明确的SCA1基因突变。Z先生的美国诊断报告中包含了这项检查结果，他是正常的。这样，我们就可以很明确的判定，他，Z先生，不是家族疾病的携带者，这个病不会再困扰他的后代了。我们很欣慰 ：）

听说他后来终止了与那个美国医生的合同。

----黄昱新浪博客文章

甘肃省人民医院中西医结合风湿免疫科王晋平回复：

检查方法

1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。

2. 核磁共振(MRI)

参考文献

维吾尔族、汉族正常人群SCA12亚型基因三核苷酸重复次数分析

《中国神经精神疾病杂志》2013年 第3期|李海涛马建华雷晶张小宁新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐市830054摘 要：目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型（SCA12）PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果90例维吾尔族健康者PPP2R2B基因的CAG频率的分布：共有13种PPP2R2B等位基因，CAG重复次数范围为6—19次，平均重复次数为（10．84±3．18）次，10次重复最常见，90例汉族健康者PPP2R2B的CAG频率的分布：共有12种PPP2R2B等位基因，CAG重复次数范围为6—18次，平均重复次数为（11．32±2．26）次，10次重复也是最常见，没有发现明显异常的等位基因。通过进行统计学方法检验，P〉0．05，维吾尔族与汉族正常人群在PPP2R2B基因上差异无统计学意义。结论新疆地区维吾尔族、汉族正常人群SCAl2亚型PPP2R2B基因在CAG三核苷酸重复次数范围、基因特点上无明显差别。