神经肌肉疾病的基本检查手段，肌肉活检的诊断价值

神经系统疾病病理诊断是我科近年来重点发展方向，在2012年起我科脑活检常规开展的基础上，2013年起我科成立了神经肌肉疾病亚专业组并和我院病理科肌病组、神经电生理科肌病组、磁共振室骨骼肌疾病组积极合作。神经肌肉疾病疾病的基本检查手段是：肌电图、肌酶和肌活检病理。其中肌电图通常可以区分出是神经还是肌肉发生了病变，有很好的定位价值；肌酶可以反映出肌细胞膜的破坏程度；而肌肉活检病理分析是确定病变性质的关键措施。

骨骼肌活检病理分析可以帮助临床医生诊断与鉴别诊断部分骨骼肌疾病，如：先天性肌病、代谢性肌病、炎性疾病等；病理像提示肌营养不良病理改变，根据临床表现，选择合适的抗体进行免疫组织化学染色病理分析，在分子病理水平检测缺陷蛋白以明确诊断；对于组化、免疫组化染色病理分析仍不能明确诊断的病例，再结合临床表型、缺陷蛋白的特点考虑相关基因分析。

通常处理程序是：我科神经科大夫初筛神经肌肉病人，符合骨骼肌活检指征的患者联系电生理、磁共振进行肌肉影像和电生理诊断，根据诊断结果选定取材部位后行骨骼肌活检取材。在病理科行冰冻切常规和组织化学染色：目前可开展苏木素-伊红染色（HE）、改良Gomori染色（MGT）、还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶（NADH-tetrazolium reductase, NADH-TR）、琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase, SDH）、细胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase, COX）、三磷酸腺苷环化酶（adenosine triphosphatase, ATPase）、酸性磷酸酶（acid phosphatase）、过碘酸雪夫氏（periodic acid schiff, PAS）、油红O（oil red O）、刚果红等12种组织化学染色，根据染色结果我科和病理科共同阅片，根据需要行进一步免疫组织化学染色和分子诊断。目前我科的神经肌肉疾病诊断平台已确诊数十种神经系统疑难病。