骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良，其特征是纤维组织增生并通过化生而成骨，形成的骨为幼稚的交织骨。若多骨发病伴有皮肤色素沉着和内分泌紊乱，特别是性早熟，称为Albright综合症。该病在瘤样病损中发病率占首位。好发年龄为11～30岁，一般在儿童期发病，常于青年或成年时就诊。男性多于女性，男女之比为1.1:1。好发于股骨和胫骨，其次为颌骨和肋骨。
【病因病理】 具体发病原因目前尚不清楚。有人认为是先天性骨发育异常，发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常，为纤维组织替代。也有认为是骨形成障碍，骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。也有人认为是内分泌异常。目前多数学者认为本病是由原始间叶组织发育异常，骨骼内纤维组织异常增生所致。
【临床表现】 症状较轻，病程较长，可长达数年或数十年之久，有时在青年或老年时出现症状而被发现。多数病人的主要症状是轻微疼痛、肿胀以及局部压痛，如果病变范围大，可出现关节功能障碍。个别病例可发生患肢肌肉萎缩，由于受累骨的坚固性受到明显影响，肢体可出现弯曲畸形,病理骨折是常见的并发症。许多病人因病理骨折而发现本病，少数无症状者可因拍X线片而偶然发现。
临床上将骨纤维异样增殖症分为3型，即单发型、多发型和内分泌紊乱型 (Albright综合征)，其表现各有不同，但肿块、畸形、病理骨折是其主要症状。病变骨的膨胀变形，在浅表骨表现明显，并可产生轻微疼痛。病变使骨质强度减弱，可出现各种弯曲畸形，下肢常因负重而发生髋内翻，膝外翻或膝内翻等畸形，约有2/3的病人发生病理性骨折，有时仅为皮质骨的裂纹骨折，有时是完全性骨折。经治疗后骨折可愈合，不愈合者极少。
【辅助检查】
1．X线检查 病变主要位于长骨骨干或干骺端，呈磨砂玻璃样改变，骨皮质膨胀，无骨膜反应，软组织内无肿块阴影，也可表现为大小不等的圆形透光区，周围骨质硬化，边缘呈斑片状致密阴影和云雾状增高阴影。严重的多发型可因骨骺提前融合而发生畸形。在股骨颈部位发生的骨弯曲畸形被称为“牧羊人拐杖”，其他部位的病损可有特殊的形态，如面骨和颅底的致密硬化和不对称，可形成骨性狮面。儿童上、下颌骨的膨胀性溶骨性病损可形成颌骨增大症。如发生病理性骨折，骨折多为螺旋型。
2．CT检查 在磨砂玻璃样改变不典型，病变发生在复杂的解剖部位，或疑有恶性变时行CT扫描进一步检查。CT较平片能清晰的显示磨砂玻璃样结构，骨的囊状破坏，骨的膨胀增粗或弯曲，CT可较早的发现软组织肿块，提示有恶变可能。
3．MRI检查 病灶在T1加权像和T2加权像上均呈低信号。病灶内坏死液化在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号。如坏死组织合并出血，在T1加权像上呈高信号。病灶内的钙化和周缘的硬化在T1加权像和T2加权像上呈明显的低信号。
4．病理学检查
肉眼所见 骨膜多无改变，骨皮质变薄，剖面为苍白致密组织，有砂砾感，有时可见囊腔、水肿或出血，有时整个溶骨区内含有液体成分。
镜下所见 病损内含有大量纤维组织和不等量的交织骨骨小梁，纤维组织和骨小梁有移行，表明后者是从前者化生而来。骨小梁表面一般很少有骨母细胞覆盖。
【诊断要点】
1．病程经过缓慢，症状出现较晚，较轻，疼痛为主要症状，少数无症状者可因拍X线片而偶然发现。
2．X线表现为长骨骨干或干骺端的磨沙玻璃样改变，皮质往往膨胀变薄，或有病理性骨折。
3．病理检查病损内含有大量纤维组织和不等量的交织骨，纤维组织和骨小梁有移行。
【鉴别诊断】
1．骨巨细胞瘤 多发于20～40岁，临床多有局部酸困或疼痛，X 线表现为位于骨骺线闭合处的偏心性，溶骨性，膨胀性骨破坏，内常有皂泡样阴影，无钙化，周围有骨壳形成。骨纤维异常增殖症发病部位为骨干或干骺端，范围通常较大，呈磨砂玻璃样改变，密度较骨巨细胞瘤高，伴有骨的膨胀增粗或弯曲，并常常出现骨的畸形，病理学检查易于鉴别。
2．骨囊肿多发于青少年，临床表现为局部酸困或疼痛，多无临床症状，呈中心性，溶骨性破坏，周围有骨硬化，易发生病理骨折，骨折多为粉碎性，有折片陷落囊内。骨纤维异常增殖症的骨密度相对较高，周围无骨硬化，常伴有骨的膨胀增粗或弯曲，骨折常常为螺旋型，病理学检查易于鉴别。
3．软骨母细胞瘤 好发年龄为10～20岁， X 线表现为二次骨化中心内小圆形、2～4cm的低密度阴影，边界清楚，周围有反应骨形成硬化缘，病灶内可见点状钙化。骨纤维异常增殖症的发病部位多在骨干或骨的干骺端，与软骨母细胞瘤的骺端发病不同，且病变区内无钙化表现，病理学检查相差更甚。
【治疗与康复】
1．非手术治疗
（1）放疗：多不应用，因放疗不但不能解除疼痛，反而使骨折愈合迟缓，并有引发恶变的可能，虽然后者极为罕见。
（2）化疗：无效。
2．手术治疗
（1）刮除植骨术：成人病损较大者可做刮除植骨，植骨可应用自体骨或异体骨或人工骨，有时单纯刮除植骨效果不理想，主要是病变清除不彻底所致，可应用彻底刮除的方法，然后应用自体腓骨髓腔内植骨(图4-8-7)。局部病灶大块切除，应用自体骨移植效果较好，对于四肢长骨可应用吻合血管的腓骨移植重建骨缺损(图4-8-8)，总之，彻底去除病变是减少复发的主要手段。
图4-8-7 股骨颈部骨纤维异常增殖症肿瘤刮除吻合血管的腓骨移植
(1)术前；(2)术后
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图4-8-8 胫骨长阶段骨纤维异常增殖症肿瘤刮除吻合血管的腓骨移植
(1)术前；(2)术后
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（2）矫形截骨术：骨纤维异常增殖症病例出现弯曲畸形者可考虑矫形截骨术。该术式必须在畸形变得严重之前早期施行，尤其在股骨近端，常常需多处截骨并坚强内固定(图4-8-9)。
图4-8-9 股骨颈部骨纤维异常增殖症弯曲畸形并骨折植骨内固定
(1)X线表现；(2)CT表现；(3)术后
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（3）假体置换术：对于较大的单骨型，关节活动严重受限，可考虑做假体置换。
【述评】 本病复发率较高，一般认为儿童期外科手术后复发率更高，因此，手术治疗主要适于成人，儿童最好行有限的治疗，因其成年以后病变可趋向稳定。恶变率为2-3%，多发型高于单发型，Albright综合症可因其他系统的并发症于早年死亡。另外，本病有行放射治疗后转变为肉瘤的报告，不提倡应用。
由于在儿童其间对异常增殖的程度难以预计，所以只能在10~12岁以后才能比较确切地判断其预后。在成年期后，病灶不再扩展，相反还趋向于缓慢地改善，除了很少数有肉瘤样恶变危险者外，轮廓良好的病灶预后良好。甚至某些扩展很大者病灶在成年后也可获坚硬的骨皮质且畸形很少。最严重的扩展及散发者可能还是会产生显著的不对称的肢体畸形和短缩，面部的畸形，反复骨折及严重的残废。
【难点与对策】 骨纤维异常增殖症复发率较高，在临床我们多采用大块切除的方法治疗，对于四肢长骨应用吻合血管的腓骨移植重建骨缺损，或者应用彻底刮出的方法，然后应用自体腓骨髓内植骨。总之，彻底去出病变是减少复发的主要手段。对于多发型病变，预防性矫形支具应用可有效减少畸形。
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