骨软骨瘤的诊断与治疗

骨软骨瘤

骨软骨瘤是骨发育异常所形成的软骨赘生物，又称骨软骨性外生骨疣，可单发，亦可多发，因多发者有家族遗传性，故称为遗传性多发性骨软骨瘤。发病年龄多在5岁以上，男性多于女性，男女之比为1.5～2:1。多见于四肢长骨的干骺端和骨盆骨及肩胛骨。

【病因病理】单发骨软骨瘤是位于骨表面的错构瘤。遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性和多发性表明其起源为先天性错构瘤。

【临床表现】单发骨软骨瘤临床表现为缓慢生长、无痛、坚硬、固定的包块，起源于骨表面，而与周围软组织不粘连，有时骨软骨瘤和其表面覆盖的肌肉、肌腱等相摩擦而形成滑液囊肿。症状多因对周围软组织的机械压迫而引起，偶而可影响关节功能,在有些部位可完全无症状。

遗传性多发性骨软骨瘤表现为多发性骨端包块，触诊常不对称，严重者可出现肢体短缩，常伴前臂弓形、桡骨头脱位、膝外翻以及因腓骨近端包块压迫腓总神经所致的足下垂等畸形。在成人，突然出现疼痛和包块增大为恶变表现。

【辅助检查】

1．X线表现表现为附着于干骺端的向外骨性突起，生长方向与肌肉的牵引方向一致，与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽不显影，有长蒂型和广基型之分。

多发性骨软骨瘤表现为干骺端增粗，皮质变薄，肿瘤外形不一，常出现患骨关节畸形，当肿瘤恶变时，其表面的软骨部分迅速长大，当有大量钙化时，则X线表现明显。

2．放射性核素扫描 骨软骨瘤的骨性部分与软骨帽交界处放射性核素浓集，当有恶变时，病变处的放射性核素摄取量会突然增高。

3．CT检查 能清晰的显示出肿瘤与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽部分呈软组织密度，有时可见不规则的钙化及骨化。

4．MRI检查 骨性部分的信号与相邻干骺端松质骨的信号相同，软骨帽在T1加权像上呈低信号， T2加权像上呈高信号。MRI检查可以明确软骨帽的厚度，如超过25mm者应考虑有恶变可能。

5．病理学检查

肉眼所见骨性包块表面被覆一薄层半透明的蓝灰色软骨。它将周围的软组织推移，与相邻肌肉组织之间形成一薄层疏松组织，使得很容易行钝性剥离。软骨帽下方，为一薄层白垩色钙化软骨带，再下方为松质骨，其间有黄骨髓。成人，软骨帽厚度平均为3～5mm，当有恶变时，骨软骨瘤的软骨帽向周围软组织生长，若超过25mm，则高度怀疑其恶变。

镜下所见软骨帽由透明软骨构成，外层细胞呈柱状排列，其下明显可见肥大细胞层和退变的基质钙化层以及原发小梁骨，软骨帽与骺板的生长机制在各方面都相似。

【诊断要点】

1．临床表现为缓慢生长的、无痛的、坚硬的、固定的包块。

2． X线表现为受累骨干骺端骨皮质向外的骨性突起，骨性突起与受累骨骨皮质和松质骨相连。

3．病理学检查见骨性包块表面被覆一薄层半透明的蓝灰色软骨，软骨表面覆一薄层疏松组织，软骨帽由呈柱状排列的软骨细胞构成，其下明确可见肥大细胞层和退变的基质钙化层以及原发小梁骨。

【鉴别诊断】

骨旁骨肉瘤 是与骨表面相邻的软组织中原发恶性肿瘤，倾向于包绕骨生长，早期，在病灶与骨之间可有一狭窄的透亮缝隙，多无骨膜反应。与骨软骨瘤鉴别要点是后者病史长，未恶变时临床无疼痛，表面无静脉扩张，皮温不高，X线、CT检查肿瘤有清晰的边缘，在病灶与骨之间无透亮缝隙，病理检查可明确鉴别。

【治疗与康复】

1．非手术治疗 四肢单发骨软骨瘤恶变率<1%，单纯为预防恶变而行手术切除是不必要的，应密切观察病情变化。

2．手术治疗

（1）四肢单发骨软骨瘤有功能障碍或为预防和纠正畸形者行肿瘤切除术。应该平齐宿主骨皮质将肿物从基底大块切除，切除时应将整个骨软骨瘤连同软骨帽、被膜一同广泛、彻底切除，若有生长活跃的软骨帽残留，将导致复发，若分块切除，有污染伤口的可能，发生肿瘤细胞种植。

（2）发生于躯干骨或近躯干骨者，恶变率较高，应尽早手术切除，尽可能连同软骨帽及纤维膜一起切除。当有恶变时，应行广泛的大块切除。

（3）遗传性多发性骨软骨瘤恶变率为10%，恶变者多位于躯干骨或近躯干骨部位的骨盆骨及肩胛骨，应尽早大块切除。

【述评】骨软骨瘤开始表现为位于骨侧方的小肿物，被覆的软骨帽，软骨帽下为形成病变骨性部分的原始小梁。随着生长，软骨帽保持相对的厚度，而其下的骨性部分逐渐长大，其原始的小梁仍与干骺端的松质骨相连，无皮质骨相隔。在骨发育成熟之前，病变持续生长，当骨成熟后，随着骺板的闭合，尽管软骨帽未骨化，但骨软骨瘤亦停止生长，其下的小梁骨因不承受应力而未塑形。此外，髓腔内可见钙化的软骨岛，骨髓为红骨髓或黄骨髓。当骨成熟后，病变处于静止期。单纯为预防恶变而行手术切除是不必要的。但发生于躯干骨或近躯干骨者，恶变率较高，应近早手术切除，并应尽可能的连同软骨帽及纤维膜一起切除。

遗传性多发性骨软骨瘤位于几乎所有长骨干骺端，其单个瘤体同单发骨软骨瘤一样，但恶变率要比单发者高（多发10%，单发<1%）。

【难点与对策】在诊断上有无恶变有时不易鉴别，恶变一般发生在中年（30～50岁），主要表现为突然长大和出现疼痛，恶变位于软骨帽，一般恶变为低度恶性的I期软骨肉瘤。在成人，瘤体表面的滑囊因机械磨擦而增大形成的软组织包块要与恶变鉴别。

在手术治疗上，应彻底切除软骨帽及纤维膜，若有生长活跃的软骨帽残留，将导致复发，若分块切除，有污染伤口的可能，从而导致复发。躯干骨或近躯干骨者，应行广泛的大块切除。

孤立性骨软骨瘤约有1.3%～4.1%发生于脊柱，占椎管内肿瘤的0.4%。有的可表现为急性发作，如发生于齿状突者甚至可突然死亡，亦有在毫不知情下度过一生。椎管内骨软骨瘤手术难度较大。手术时可交替使用骨刀和枪式斜口咬骨钳从肿块周围迂回进入，连同附着之椎板一并切除。关于硬膜缺损，只要将骶棘肌、腰背筋膜各层缝合严密，不放引流条亦可。如术后出现切口脑脊液漏，可将皮肤全层缝合数针，效果好。

【参考文献】

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