产前基因诊断需要注意些什么？

发表者：姚智荣人已读

患者：关于着色性干皮病，听说你们医院可以做产前诊断，我想了解一下，如果想过来做这个鉴定，需要事先准备、注意些什么？

上海新华医院皮肤科姚志荣：先进行基因诊断，这需要抽取患病小孩以及其父母三人的血样，并进行临床表现评估。由于基因诊断的时间较长，因此一般要待致病基因突变位点查出后再考虑怀孕，怀孕14-16周进行羊水检查，确定胎儿是否正常。这套技术已经较为成熟，准确性较高。

如果万一还没有进行基因诊断，就已经怀孕，那就只能进行时间紧迫条件下的产前基因诊断，准确率会降低。

除了着色性干皮病以外，我们目前还在开展遗传性大疱表皮松解症、重症鱼鳞病、神经纤维瘤病、结节性硬化症等致死致残性遗传性皮肤病的产前基因诊断。

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发表于：2010-04-20

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