重症肌无力简述

流行病学：重症肌无力可以发生在各个年龄段，两性均可发病。发病率大约为10-20人/100万人•年，患病率为100-200人/100万人，患病率是发病率的15倍,且两者均呈上升趋势。

免疫机制：重症肌无力是重点累及神经肌肉接头处突触后膜AChR的、AChR抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的获得性自身免疫性疾病。

病理：有可能是胸腺瘤性重症肌无力也可能是非胸腺瘤性重症肌无力。大约50%胸腺瘤合并重症肌无力，15%重症肌无力合并胸腺瘤，70%重症肌无力合并胸腺增生。

临床表现：大约53%~85%的MG患者以上睑下垂、复视、视物模糊等眼部症状为首发症状，这些患者中44%~80%会

进展成为全身型MG。50%在两年内会逐渐累及球部肌、颈部肌、四肢肌、呼吸肌组织，进展成为全身型MG。重症者累及呼吸肌，出现肌无力危象，需要呼吸机辅助呼吸。

临床特征：波动性骨胳肌无力，晨轻暮重，休息后减轻、劳累后加重。

诊断流程：

1.临床病史：患者主诉眼外肌、咽喉肌、颈项肌、四肢肌、呼吸肌无力的症状，且这种肌无力具有疲劳性和波动性特征。

2.临床查体：神经系统查体、疲劳试验、眼眶冰试验、睡眠试验、休息试验、新斯的明试验，显示肌无力加重或者改善。

3.辅助检查：电生理检查、血清AChR抗体及MuSK抗体、纵隔CT。

4.其他：甲状腺功能及形态检查、头颅MRI，等。

鉴别诊断：

1.排除因为大脑半球病变、脑干病变、海绵窦病变、眶上裂、眶尖病变等原因导致的动眼神经麻痹、滑车神经麻痹、外展神经麻痹、Horner综合征；

2.排除其他神经肌肉接头疾病，如Lambert-Eaton综合征、肉毒杆菌中毒、先天性肌无力综合征等；

3.排除肌源性疾病，如慢性进行性眼外肌麻痹等线粒体病、眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、甲状腺相关性眼肌病、先天性眼肌病等；

4.排除肌张力障碍性疾病，如睑肌痉挛、Meige综合征；

5.排除眼源性疾病，如炎性假瘤、睑膜性睑下垂、老年性皮肤松弛等。

治疗原则

六大治疗方法：

1.胆碱酯酶抑制剂，是各种类型重症肌无力治疗的首选药物。

2.皮质类固醇激素，糖皮质激素是一线免疫抑制剂，改善肌无力症状效果明显。

3.免疫抑制剂或免疫调节剂，其他免疫抑制剂硫唑嘌呤（AZA）、环磷酰胺（CTX）、甲氨喋呤（MTX）、环孢霉素（CyA）、吗替麦考酚酯（MMF）、他克莫司（FK506）、利妥昔单抗（RTX）、补体抑制剂等均有一定的效果。

4.免疫球蛋白静脉注射，是抢救重症患者的选择。

5.血浆置换，是抢救重症患者的选择。

6.胸腺切除术，是一种选择性治疗措施。对于胸腺瘤性MG，一旦确诊，应予以切除；对于全身型MG患者建议择期胸腺切除；对于眼肌型MG虽然不是常规推荐，但对于药物治疗无效、反复复发、年龄介于15岁-60岁的AChR抗体阳性的眼肌型MG患者，可以选择胸腺切除。

四项基本策略：

1.对症治疗：胆碱酯酶抑制剂，

2.快速短期免疫调节治疗：血浆交换及免疫球蛋白静脉注射，

3.慢性长期免疫调节治疗：激素及免疫抑制剂。

4.胸腺切除术。

推荐原则：

1.一旦确诊MG,首先给与胆碱酯酶抑制剂。

2.胸腺瘤患者进行胸腺切除。

3.AChRab阳性、病程早期、全身型MG、对胆碱酯酶抑制剂无效的患者进行胸腺切除,最好在1年以内进行。

4.进展性MG可以考虑免疫抑制剂。建议首先给以泼尼松，并配合二膦酸盐、抑酸药、硫唑嘌呤。硫唑嘌呤无效、不能耐受者可以考虑其它免疫抑制剂。

5.静脉注射免疫球蛋白、血浆交换适用于危象、病情加重时的短程治疗，以及重症患者手术前的准备。

预后

重症肌无力是一种终身性疾病，也是一种可治疗性疾病。

全身型转化率为30%~80%。

经过免疫治疗后，完全缓解率10%-22%，遗留轻微症状的缓解率为40%-45%%，部分改善率68%~87%（见景筠等.眼肌型重症肌无力干预后状态.中华神经科杂志，2011;44(8):558-562）。

随着医疗和生存条件改善，人的预期寿命延长，MG的生存率提高以及死亡率降低，死亡率5%-9%。