亲属患乳腺癌，自己会受遗传吗？

近年来，乳腺癌发病率明显上升，在国内发达城市已经是女性癌症的第一位。对于这些患者的女性亲属，有亲人得了乳腺癌已经是很不幸的事了，还对自己是否也因此患癌的风险会增加而忧心忡忡。临床上经常有家属背后悄悄问我这方面的问题，在此做较详细的解答。

一，家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌的概念

要说清楚这个问题，首先需要弄明白这两个概念。家族性乳腺癌是指一个家族中有两个或以上具有血缘关系的成员患乳腺癌。占乳腺癌总体的20－25％，其中遗传性乳腺癌占55－60％。剩下的是由于非遗传的因素，如相同的饮食习惯，生活压力和性格特征及情绪状态等导致的。
遗传性乳腺癌是指有明确的基因异常，这一异常是致癌因素且可遗传于子代。占乳腺癌总体的5－10％。其中最著名的是BRCA1/2基因，占所有遗传性乳腺癌的15%，其它主要易感基因有TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。遗传性乳腺癌绝大部分是家族性乳腺癌，但是仍然有小部分是散发的，即使BRCA1/2基因携带者也不例外。

可见，家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌是有很大部分重叠的，但又是完全不同的概念。对于多数乳腺癌患者家属来说，一般也只有一个亲属是乳腺癌，算不上是家族性乳腺癌；至于是否遗传性乳腺癌，还需要做更多的检测评估才能知道。

二，自己患乳腺癌的风险到底由什么因素决定？

个体患乳腺癌的风险取决于三个方面：A，现病史：现在是否有乳腺问题，以及其乳腺癌的风险大小。B，个人史：如既往是否做过手术活检，活检结果是否不典型增生，有无长期使用妇科激素，以及月经生育史的特点，饮食习惯、体型性格特征等等。C，遗传史，包括之前的家族史，以及具体的遗传学检测的结果。现病史主要决定患者现实的乳腺癌风险，个人史和遗传史主要决定将来的乳腺癌风险。详见我的文章《患乳腺癌的风险由哪三类因素构成？》

三个因素中，亲属患乳腺癌主要通过遗传史和个人史中的家庭共同因素起作用，影响该个体的乳腺癌风险。

三，个人史中的家庭共同因素

个人史详细点的描述包括：是否有过手术活检史，病理报告导管上皮的普通型增生（乳腺癌危险度为2倍）；不典型增生（危险度为5倍）；小叶原位癌则已经是癌前病变了。有无长期使用妇科激素史（避孕药或月经失调，或更年期激素替代治疗），是否做过胸部放疗。以及月经生育史的特点（月经初潮时间，绝经时间，生育胎数与年龄），饮食习惯（是否喜欢油腻饮食、含雌孕激素类的保健品）、体型性格特征(如是否体型肥胖、性格暴躁易怒等)等等。

可以看出：其中体型特征、性格特征、饮食习惯等，是家庭共有因素。比如该家庭(家族)成员大多体型偏肥胖、喜欢吃高蛋白高脂肪饮食、相信社会传闻喜欢吃各种保健品、心情容易激动易怒或压抑悲观、不喜欢运动、或从事相同的容易引起上述问题的行业。这些家庭共同因素增加每一个家庭成员乳腺癌的风险，但却不是遗传因素。

四，无法回避的遗传史

前面说过，遗传性乳腺癌占乳腺癌总体的5－10％。一旦个体确认有遗传因素，乳腺癌的风险很高。如果患乳腺癌亲属是自己的血缘近亲，且经遗传基因检测确定是遗传性乳腺癌。那么自己也携带致癌基因的风险随着亲属关系由近及远分别为50%、25%、12.5%。而一旦自己遗传基因检查证实为也是携带者，终身患乳腺癌的风险也高达一半左右。如果自己遗传基因检测是阴性，不受遗传，那么患癌风险与普通人群无差别。

如果该血缘近亲患者遗传易感基因检测结果为阴性，那么自己遗传基因阳性的概率就与普通人群没有差别。需要指出的是，此时概率并不是0。这种遗传基因是以50%的概率独立遗传给每一个子女的，即便是自己患乳腺癌的亲姐妹遗传检测为阴性，属于普通乳腺癌患者。也可能父母中确有这种遗传基因，但没传给该患者，却可能传给自己。只是这种可能性很低，与普通人群内的这种基因突变率一致。

如果该血缘近亲患者不属于上述高度怀疑遗传性乳腺癌的范围。以前的研究认为，可以如下粗略判断：若一级亲属中1人患乳腺癌，则本人危险度增加1倍；如有两人患乳腺癌或卵巢癌，危险度为5倍。如亲属为双侧癌则危险度增加10倍。亲属患病年纪越轻，本人患病危险度越大。

如果该血缘近亲患者属于遗传高风险，却由于经济等症状原因不检测，那么本人患癌的危险度理论上高于上述的粗略判断。建议动员患者检测遗传基因，或直接自己去检测遗传基因。

有些女性采取更加豪横的做法：即便自己没有任何乳腺癌家族史，自己目前也没有明确乳腺病变，把包括乳腺癌在内的肿瘤遗传易感基因指标，当做体检项目统统测一遍。这样自己是不是有乳腺癌遗传因素一目了然，不用去猜了。

五，结语

可见，家族史/遗传史是个体患乳腺癌风险的部分因素。绝大多数情况下，单一亲属患有乳腺癌并不意味着自己患癌的风险就比普通人群高很多，如果盲目紧张，会让患癌亲属看在眼里，内疚难过在心里，不利于其治疗。

但这对于自己关注乳腺癌风险起到警示作用。详细了解自己的家族史，了解是否符合做易感基因检测的指征，如果符合就积极检测，不要纠结心疼钱。一旦发现携带易感基因，自身乳腺癌的风险确实显著增大，应该密切随访+/-降低风险治疗，还是积极做预防性切除手术。

同时改变不良饮食和生活习惯、调整心情、减轻体重等，消除非个人史中的的家族共同危险因素。更要积极治疗目前现病史中已有的乳腺疾病。都有利于降低自身乳腺癌风险。