骨干续连症的诊断及治疗

骨干续连症是一种软骨的发育障碍，是多发性骨软骨瘤病的一种表现。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。 文献报道65％～90％病例有家族史。前臂是病变好发部位，瘤体多生长在尺骨远端，其次为桡骨远端、桡骨近端和尺骨近端。随着瘤体的生长，病变范围逐渐扩大，累及远端骺板，影响骨的正常发育，甚至引起骺早闭，从而继发前臂短缩和弯曲畸形。随着畸形的进展，患儿会出现关节活动受限、关节不稳定和疼痛等。

本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。我科收治的病例多数发病于前臂，尤其是尺骨远侧干骺端，尺骨短缩，局部凸起，腕关节尺偏，有不同程度的腕关节伸屈及前臂旋转功能障碍。

如果瘤体较小，不影响腕关节伸屈及前臂旋转功能，局部凸起不大，可不予治疗，定期复查，密切观察瘤体变化，有望于骨发育成熟后瘤体停止长大。如果瘤体较大，局部凸起明显影响美观，影响前臂旋转功能，但尺骨无明显短缩，可单纯切除瘤体，塑形尺骨。切下的肿瘤组织送病理检查，明确肿瘤性质。定期复查观察变化。如果尺骨短缩明显，腕关节严重尺偏，需作尺骨延长术（单边外固定架延长）。可一期延长尺骨，或先期切除瘤体，待尺骨塑形后再二期延长尺骨。延长方案为术后7~14天开始延长，视患者年龄大小而定，一般术后10天开始延长比较安全。每天延长1cm,且每天分4次延长，每次0.25cm。一般延长至桡骨头与尺骨冠突平齐或前臂外观正常后停止延长，待延长骨痂骨性愈合后（一般6~9月，部分需达一年）拆除外固定架，行功能锻炼。

待骨发育成熟后，瘤体一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转移较晚，因而预后较佳。