【专家笔谈】甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症

【专家笔谈】

甲状腺相关基因突变与先天性甲状腺功能低下症

于宝生
南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科 (江苏南京 210003)

摘要：

先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病，主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致。近年来研究发现，部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变，文章就上述基因的生物学功能，基因突变患者的临床特征作一介绍。

关键词： 先天性甲状腺功能低下症； 病因； 基因突变

临床儿科杂志,2012,30(12):1101-1104
全文下载链接：
http://www.jcp-sh.org.cn/showwz.asp?ID=12985

点击 “全文下载”