耳鼻咽喉头颈外科

一、最常见的耳聋基因 （一）中国耳聋人群的病因分析 （二）国人三种最常见的耳聋基因： 1、GJB2基因： GJB2基因占耳聋病因的21％ ，引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。 GJB2相关耳聋遗传方式：常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的，但因为他们都是基因突变的携带者，那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋，50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者，另外25%的几率是完全正常的。 GJB2相关耳聋的突变及听力表现： ——21%耳聋患者可检出GJB2 基因突变； ——3%正常个体携带GJB2基因突变。 听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。 2、SLC26A4基因： SLC26A4基因占耳聋病因的19％，这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关，绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋。 SLC26A4相关耳聋遗传方式：和前面讲过的GJB2一样，也是常染色体隐性遗传。 SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征联系密切。 SLC26A4相关耳聋的突变及听力表现： ——19%耳聋患者可检出SLC26A4 基因突变； ——3% 正常个体携带SLC26A4基因突变。 听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。 患者注意事项： 3、线粒体基因（主要是mtDNA A1555G/C1494T这两个位点的突变）：占耳聋病因的4.4％，是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因。 注：氨基糖甙类抗生素的种类很多，包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等，这种抗生素有严重的耳毒性副作用且导致的听力下降不可逆。目前在大医院应用比较少，但是一些社区医院或者相对落后的地方仍应用广泛。 线粒体突变相关耳聋的遗传方式：母系遗传（人的线粒体都是从母亲处而来，如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因，如果她的孩子是个女孩，那么这个女孩还会继续传给她的后代。） 对于药物性耳聋易感基因携带者，需要在就医时出示下面这个用药指南： 药物性耳聋易感基因携带者听力表现：大部分表现为出生时听力正常，部分表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失就越重，甚至会一针致聋。 二、耳聋基因诊断及遗传咨询 （一）耳聋遗传咨询 1、定义：由专业人士应用遗传学评估及耳聋基因检测结果，解答耳聋个体和家庭提出的关于耳聋遗传学方面的问题，在权衡现在与未来、个人与家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预后、教育等方面的医学指导，最终降低人群遗传性耳聋的发病率。 2、耳聋遗传咨询的步骤： （二）耳聋基因诊断方案 1、耳聋基因诊断方案有很多，最主要的方案有2种： ——常见耳聋基因序列分析： GJB2，SLC26A4，线粒体基因，GJB3，检测手段包括两种：耳聋基因诊断芯片；基因序列分析。 ——更多已知耳聋基因检测 2、门诊耳聋基因诊断流程 三、耳聋产前诊断 （一）需要做产前诊断的家庭 1、GJB2耳聋家庭； 2、与SLC26A4基因突变相关的大前庭水管耳聋家庭； 3、其他已知耳聋基因突变导致的严重耳聋家庭； 4、线粒体耳聋由于其肯定的母系遗传规律，只做预测，无须产前诊断； （二）产前诊断的前提条件 明确先证者（第一个孩子）与父母基因型以及三者基因型间的对应关系，排除非亲生关系或新生突变。 （三）产前诊断技术 1、超声引导下羊绒毛膜取样（怀孕11-13周)； 2、超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样(怀孕18～22周)； 3、超声引导下行脐带穿刺脐带血取样(约24~~26周)。 注：胎儿脐静脉穿刺相比绒毛活检及羊水穿刺相关并发症和流产率均较高,仅适用于作为产前诊断的补救措施或某些特殊疾病的诊断手段,不应该成为产前诊断的常规手段。 （四）产前诊断流程 四、胚胎植入前诊断 除了产前诊断，还有一种遗传性耳聋的预防方法是胚胎植入前诊断。 （一）胚胎植入前诊断的概念： 取母亲和父亲的卵子和精子在体外发育一个胚胎，待胚胎发育至第五天，取1~3个细胞进行检测，然后选择正常的胚胎植入到妈妈的肚子里，这样基本就可以保证孩子生下来没有听力问题。 （二）基本流程： 五、常见问题解答 1、耳聋不可治疗，无需干预，无需检测？ 答：检出药物性聋可预防家族人群发生类似问题；出生即聋，不检测可能在2岁后才发现，就错过了安装耳蜗的最佳时机；出生不聋，青少年时听力下降，父母如忽视，也将错过早期最佳治疗阶段。 2、诊断收费较贵？ 答：基因诊段费用：1000-1500元，北京新生儿免费。 3、是否只有有家族史的家庭才适合做检测？健康人为何要普筛？ 答：人群中耳聋突变携带率达到了6%（健康人），301医院对535个阳性患者的检测中，只有13个有家族史，仅占2.42%（可以说绝大多数中国耳聋患者均无家族史）。 4、应该在哪个孕周做检测？ 答：a: 不晚于妊娠中期，建档时或做唐筛时最合适；b: 唐筛结果高危人群要在羊穿前做检测，羊穿时多备出羊水做耳聋DNA测序，产前诊断。 5、为何丈夫也要检测？ 答：a.导致耳聋的基因绝大部分都是隐性遗传方式，即夫妻各携带一条突变的等位基因；b.丈夫家庭可受益：药物性耳聋基因突变率为2~3‰，因为男性当中也会有一些药物性耳聋基因突变携带者，若发现丈夫为阳性药物性聋体质，其家族成员就也有部分此体质，可对其整个家族进行预防；c.弥补位点覆盖不足：丈夫做检测会使遗漏降低。 6、检测出夫妻双方都为基因突变携带者后，有的孕妇会提出：耳聋孩子我也要，是否就不用做检测？ 答：当然是否做是自愿的，但还是建议最好做一下检测。可以明确病因，便于后续的咨询与指导。发生连续几胎均为聋儿的家庭，父母也会产生巨大的心理及经济负担。

2018-01-25 “你知道天天使用的耳机对耳朵的伤害有多大吗？”据世界卫生组织在2015年发布的研究报告显示，全球约有11亿青少年因不安全使用智能手机及配套耳机等设备，面临听力损伤风险。世卫组织还对中等收入和高收入国家的研究数据进行了分析，结果显示，在12岁至35岁人群中，近50%的人在使用个人音频设备时，音量大到不安全的程度。耳机这个我们每天都在使用的设备，为何存在如此大的安全隐患？ 近三成青少年听力损失 早前，央视《每周质量报告》发布《耳机质量调查》，对高校3826名在校大学生进行调查。据报告数据，在校大学生耳机使用率高达99.8%，而已经出现噪声性听力损伤的人数超过1000人，占比接近30%。 广州医科大学附属第一医院耳鼻喉科头颈外科的主任医师张孝文认为，青年中出现听力损伤的人数占比超过30%已经是非常高的比例，这种现象的出现要归咎于青少年保护听力意识的薄弱。张孝文称，一般医院都会提供听力检测服务，但是前来检查的却往往是听力已经对生活造成影响的病人。 “有的人可能认为噪声对自己的影响不大，很容易就忽略掉了这个问题，等到听不清楚了才来做检查。戴耳机造成的听力损伤不是太明显，所以一般人都不会太在意。很多时候，都要在我的问诊之下，病人才会发现自己听力的损伤，等到接受了检查，才真正发现听力下降了。”张孝文说。 不合格耳机对听力危害大 李同学是一名大三的学生，近几年来，她明显感受到自己听力下降许多，而这种“痛的领悟”，源自其使用耳机的一些“习惯”。 自从初中起，李同学就特别喜欢在路边摊买一二十块的耳机，因为它们价格便宜，款式又好看，各式便宜耳机换着用。而且这一用就是六年。“都是山寨的假货。戴那种耳机戴久了，耳朵会有痛感，而且感觉到耳膜有一点难受。最近因为图方便赶潮流，买了个品牌无线耳机，没想到一分钱一分货，音质和佩戴舒适度都高多了，一对比之下，才明白以前的耳机质量多差。我发现廉价耳机不仅是设计有问题，还材质低劣，音质不好。” 长期使用不合格的耳机对李同学的听力造成了不可逆的影响。她表示，以前听力很好时，如果环境很安静，手机音量开到10%到20%就可以，吵杂时最多也是到50%。现在安静的时候都要到40%到50%，吵杂时候要开到80%。 “因为我很喜欢听音乐，一天大概要用耳机两个小时，音量一不留神就会开太大，加上以前不注重耳机质量，这些原因结合起来，就造成了我现在听力的下降了。” 我国青少年听力受损之普遍，与市面上大部分耳机质量堪忧有很大联系。针对耳机产品可能存在的听力损伤风险，质检总局产品质量监督司自2012年开始，连续4年组织开展了媒体播放器、手机、平板电脑及配套用耳机产品质量安全风险监测。其中，手机及配套用耳机产品累计监测86批次，总体不符合率为51.2%；MP3、MP4等媒体播放器及配套用耳机产品累计监测30批次，总体不符合率为50%；平板电脑及配套用耳机累计监测10批次，总体不符合率为40%；单独售卖的耳机产品累计监测55批次，总体不符合率为38.2%。 不当使用或造成不可逆听力损失 耳机质量问题可通过选购合格产品来避免，但长期不当使用对听力造成的伤害却不可逆转。据欧盟公布的一份调查报告显示，戴着耳机听音乐声音超过85分贝，时长超过30分钟，会引起暂时性听力下降。如果每天超过89分贝，听音乐超过60分钟，持续5年就可能造成永久听力丧失。城市生活中噪音无处不在，光是嘈杂的地铁车厢环境，噪音就可以达到近90分贝。在这种环境下再戴上耳机听音乐，无疑是雪上加霜。 张孝文认为，耳机之所以容易造成听力损伤，首先跟播放音量的强度有关系。正常人说话的声音在40到60分贝左右，但听耳机时候的音量往往会去到85分贝以上（85分贝以上会损伤耳蜗的纤毛细胞）。“我们能够听到声音，是因为感受器受到刺激，耳蜗纤毛随声音震动而摆动。噪声性耳聋的发病频率随噪声强度的增加而增加；接触噪声期限越长，听力损伤越重；距离噪声源越近，听力越易受损。” 此外，耳机佩戴时长也有坏处。“长期佩戴耳机时，耳塞与外耳道频繁摩擦，容易造成炎症感染，甚至引起头痛，给身体带来负担。” 张孝文表示，青少年最迫切需要认识到的，是不当佩戴耳机对听力带来的影响是不可逆的。“耳蜗纤毛刺激过度会导致敏感性降低，长此以往也会损伤听力，而这属于神经损伤，是不可逆的。目前没有可行的治疗办法。想要保护听力，只能预防受损。” 护耳有几招？“ 60-60-60原则”要记牢 保护听力是每个青年需要留意的事。张孝文表示，青年人之所以选择戴耳机，也体现对他人的尊重。“在挤公共交通工具上下班、上下课的的过程中，戴上耳机听音乐、看电影既不影响他人，又能自娱自乐。”对于经常戴耳机的人，张孝文称应掌握60-60-60原则，而这也是国际上比较公认的保护听力的方法，即在听音乐时，音量不要超过最大音量的60%，连续听的时间不要超过60分钟，外界声音最好不超过60分贝。 感官上可以识别ktv.闹市.广场等强噪音场所，但是家居，办公室，对比之下很安静，实质上也超过安全声音环境标准。感官却无法有效识别，怎么办?听力宝噪音测听帮助您。如图是小编在办公室测听的数据，操作简单方便。 此外，在使用合适的插入式或头戴式耳机时，尽可能选择降噪耳机。如果选用合适，耳机可以让使用者在音量降低的情况下也能听清音乐。开启降噪键，还能听得见人声，不至于完全杜绝外部声音，在降低噪音伤害的同时，还能减少事故，健康护耳，安全保护用户的出行。 链接：耳朵的听力受损三大表现 1、高频受损。由于音乐有很多电子音都是高频音，因此戴耳机最常导致高频受损但这种听力损伤往往不容易察觉。具体可能表现为容易头晕、头昏、头胀等，长期戴耳机而又有上述症状，则很可能听力已经受损了。 2、耳朵的敏感度提高。主要表现为声音只要出现一点点变化，耳朵或身体就会很难受，例如出现重震、耳鸣、耳堵、头昏等症状，很多客服人员就有这个问题。 3、听力下降意味着需要提高音量才能听到声音。在噪声大的环境，即使开很大的音量也不容易听到（不一定是听力受损了，但长期这么做会损伤听力）。因此，一旦感觉到听力下降，最好及时到正规医院的耳鼻喉科进行检查。 正确判断听力是否受损，科学检测最直观 去医院检测，比较花时间，也会让人产生恐惧心里！听力检测仪，让你在家就能自我检测，2分钟出结果！科学直观看到听力下降情况！

转发自：原创作者：郭长凯 武汉协和医院 耳鼻喉科因治疗效果不肯定，所以建议：1.远离噪声和强声，如MP3，蹦迪，烟花爆竹等。2.避免长时间打手机。3.避免长时间听MP3（少用耳塞）。4.避免神经兴奋剂，如咖啡、烟、过量的酒。5.控制血压，血压波动会加重耳鸣。6.适当锻炼改善微循环。7.避免应用具有耳毒性的药物如庆大霉素、链霉素等（用药前看说明书、主动提醒医生自己有耳鸣耳聋病史）。8.及时治疗感冒（感冒可能听力下降、加重耳鸣）。9.保证足够睡眠，避免劳累和情绪剧烈波动。10.耳鸣发生变化或加重及时就诊（时间越长越难治疗改善）。11.减少焦虑，正确认识耳鸣（藐视它：它没什么）。12.了解耳鸣不一定就是耳部出了问题（某些疾病如颈静脉球体瘤、听神经瘤等也可以导致耳鸣）。13.定期到医院复查听力（一般情况下，听力越差，耳鸣就越重）。